Januari 2012
22
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Bij problemen op cognitief of sociaal vlak overweeg doorverwijzing naar de psycholoog of
overleg met eigen huisarts.
Niveau 3
Patiënten met PKU vertonen niet significant meer psychiatrische stoornissen dan de gewone
bevolking maar wel een ander patroon, met grotere neiging tot internaliserende problemen
zoals depressie en angststoornissen.
(
Burgard et al., 1994;Pietz et al., 1997)
Niveau 1
Bij vroeg en continue behandelde adolescenten en jong volwassenen worden bij
neuropsychologisch onderzoek frequent stoornissen gezien op het gebied van
verwerkingssnelheid, aandacht, inhibitie en motorische controle. Er worden geen afwijkingen
gezien in geheugen. IQ is lager dan in de controle groep, maar wel binnen normale grenzen.
(
Albrecht et al., 2009;Moyle et al., 2007)
Neurologische vaardigheden
•
Bij motorische of neurologische problemen overweeg doorverwijzing naar de neuroloog.
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen van de op tips en adviezen van de Nederlandse PKU-vereniging en VKS.
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overweeg doorverwijzing naar de huisarts,
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Niveau 3
Patiënten met PKU rapporteren een verminderde autonomie, zijn minder vaak gehuwd en
krijgen minder vaak kinderen.
(
Simon et al., 2008)
Niveau 3
Nederlandse jong volwassen patiënten met PKU rapporteren een normale levensloop.
(
Bosch et al., 2007)
Erfelijkheid
•
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en vragen toegespitst op erfelijkheid m.b.t. gezins- of
familiesituatie overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
Zwangerschap
Doel
•
Voorkomen van maternaal PKU syndroom.
•
Metabole ontregeling voorkomen.
Pre- conceptie
•
Phe-waarden:
○
Streven naar Phe 100 - 240 µmol/l.
○
Laboratoriumonderzoek: 2 maal per week Phe bepaling (bloedspotkaart).
•
Consulten:
○
Diëtist: wekelijks bespreken uitslag van bloedspotkaarten en bespreek het belang van de
regelmaat in het dieet en het omgaan met bijzondere omstandigheden (feestjes, uitslapen
etc).
○
Internist: 1 maal per 4-6 weken, vaker bij problemen.