Januari 2012
21
Dieet
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met het dieet of eetproblemen.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
○
Bespreken van bloeduitslagen van de afgelopen periode en invloed van het dieet.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Metabole controle:
-
Phe concentratie via bloedspotkaart of plasma.
○
Overig lab onderzoek:
-
Voedingsstatus: aminozuurprofiel, foliumzuur, methylmalonzuur (andere vitamines,
mineralen en sporenelementen of essentiële vetzuren in erytrocyten op indicatie).
Overweeg Hb en MCV. Jaarlijks aminozuurprofiel.
-
Botstatus: vitamine D (indien te laag overweeg calcium, albumine, PTH).
○
Controles:
-
Voor controle van Phe wordt globaal het onderstaande schema aangehouden. Op
sleutelmomenten, zoals bij ziek zijn en dieet veranderingen, zullen frequentere controles
nodig zijn:
Controle
Frequentie
Streefwaarden Phe
Standaard
1-6
x per jaar
120 - 600
µmol/L
Zwangerschap
1-2
x per week
120 - 240
µmol/L
-
Overig lab onderzoek globaal 1 x per jaar.
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt wanneer de uitslagen van laboratorium met hen worden
besproken.
BH4 responsiviteit
Indien nog niet verricht kan een BH4 test voorafgaande aan de zwangerschap worden overwogen.
Dan is bekend met hoeveel BH4 deze patiënt wel/niet reageert en kan bij het laat bekend worden
van een zwangerschap BH4 worden ingezet om de Phe te doen dalen. Voor de test zie paragraaf
‘
BH4 (sapropterine)’ op bladzijd
e 8.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA-scan.
○
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
•
Beleid:
○
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
○
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
○
Overwegen suppletie calcium, vitamine D.
Niveau 3
Botmassa is verminderd in patiënten tussen 20 en 30 jaar oud. Er is geen correlatie tussen
botmassa en leeftijd, plasma mineralen, Phe, vitamine D, alkalisch fosfatase, calcium en eiwit
inname, BMI, en percentage lichaamsvet.
(
Modan-Moses et al., 2007)