Januari 2012
7
2.3
Behandeling
Dieet en aminozuren preparaat
Er wordt geadviseerd met een Phe beperkt dieet te starten op het moment van diagnose. Het dieet
bestaat uit een beperking van de inname van natuurlijk eiwit, met toevoeging van een
aminozuurpreparaat dat alle aminozuren bevat (behalve Phe), vitamines, mineralen en
spoorelementen.
Niveau 2
De resultaten van niet-gerandomiseerde studies tonen aan dat een Phe beperkt dieet effectief
Phe-levels verlaagt, en intelligentie en neuropsychologische uitkomsten verbetert. Om ethische
redenen is een gerandomiseerd gecontroleerde studie naar effect van dieet versus geen dieet
niet mogelijk.
(
Poustie and Wildgoose, 2010)
Follow-up
-
Elke patiënt met een onbehandelde Phe concentratie 240-360 µmol/L en geen biopterine
defect dient tenminste 2 jaar vervolgd te worden om te bezien of de Phe concentratie een
niveau bereikt dat behandeling noodzakelijk maakt.
Dieetbehandeling
-
Start behandeling indien onbehandelde Phe concentratie ≥ 360 µmol/L bij kinderen.
-
Levenslange behandeling.
-
Phenylalanine beperkt dieet is de gouden standaard van behandeling.
-
Zo nodig suppletie andere aminozuren, vitaminen en mineralen.
Niveau 2
Kinderen met Phe waarden <400 µmol/L tot de leeftijd van 12 jaar hebben de beste outcome
met iets verlaagde IQ scores ten opzichte van de controle groep binnen de normale grenzen.
(
Burgard, 2000)
Niveau 2
Op leeftijd 0-12 is er een duidelijke correlatie tussen IQ en Phe waarden. Boven de waarden van
400
umol/l Phe spiegel geeft iedere 100umol/l toename in deze periode een afname van 1 -4 IQ
punten. Er is een matig sterke correlatie tussen IQ meting en de Phe waarde op het moment
van de IQ meting.
(
Waisbren et al., 2007)
Niveau 2
Neuropsychologische functie stoornissen correleren met Phe waarden ten tijde van de test in
volwassenen en in kinderen. Dit betreft vooral volgehouden aandacht.
(
Huijbregts et al., 2002a;Huijbregts et al., 2002b;Schmidt et al., 1994)
Niveau 2
Verhoogde Phe waarden hebben een direct en reversibel effect op de stemming van kinderen
en volwassen patiënten.
(
ten Hoedt et al., 2011; Albrecht et al., 2009, Anjema 2011)
Niveau 3
Het alterneren van Phe-vrije flesvoeding, waarbij het aantal maal borstvoeding per 24 uur
wordt afgestemd op Phe waarden, is veilig en haalbaar bij zuigelingen met PKU.
(
van Rijn et al, 2003)
BH4 (sapropterine)
Behandeling met BH4 veroorzaakt een significante daling van de bloed Phe waarden in responsieve
patiënten. Ca 20-50% van de patiënten met PKU zijn responsief, met een relatief grotere kans op
responsiviteit in mildere patiënten(Blau et al., 2009). BH4 is in Nederland geregistreerd voor
gebruik bij PKU vanaf de leeftijd van 4 jaar. Bij een zwangerschapswens of bij zwangeren wordt
gebruik van BH4 afgeraden.
Voorafgaand aan behandeling moet responsiviteit gestandaardiseerd worden getest.