Januari 2012
12
Groei
•
Methode:
○
Meten van lengte en gewicht meten bij poliklinische controle.
○
Groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende groeicurve:
-
Groei vervolgen.
-
Eventuele oorzaak achterhalen (tekort aminozuren, aanwijzingen rachitis).
-
Bij tekort phenylalanine (Streefwaarde > 35 µmol/L) dieet aanpassen.
○
Bij persisterende groei achterstand zonder duidelijk oorzaak overweeg doorverwijzing naar
(
kinder)endocrinoloog.
Cognitieve ontwikkeling
•
Problemen:
○
Neurocognitieve ontwikkeling kan achterblijven tov leeftijdgenoten.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en ouders en observatie van het gedrag.
○
Eventueel informatie inwinnen bij school.
•
Beleid:
○
Rond de leeftijd van 7 jaar, of eerder bij (verdenking op) achterblijvende cognitieve
ontwikkeling, overweeg doorverwijzing naar (kinder)psycholoog voor verdere evaluatie.
○
Overweeg begeleiding en adviezen door de (kinder)psycholoog bij achterblijvende cognitieve
ontwikkeling.
Lever afwijkingen
•
Problemen:
○
Leverfalen, vooral bij vroege presentatie en NTBC-ongevoeligheid.
○
Levercirrose.
○
Hepatocellulair carcinoom.
•
Methode:
○
Laboratorium onderzoek: leverfunctie (stolling, albumine, glucose, bilirubine),
levertransaminasen en AFP.
○
Beeldvorming:
-
Echo abdomen: globaal 2 x per jaar.
-
MRI (of CT) abdomen: globaal 1x per 1 à 2 jaar, en bij afwijkingen op echo.
•
Beleid:
○
Bij ernstig leverfalen en (verdenking op) hepatocellulair carcinoom → overwegen
levertransplantatie.
○
Bij indicatie voor levertransplantatie doorverwijzen naar centrum voor hepatobiliaire
chirurgie voor verdere evaluatie, behandeling en begeleiding van de patiënt en ouders.
Nier afwijkingen
•
Problemen:
○
Tubulus nefropathie.
○
Hypertensie, vooral bij relatief laat starten van NTBC.
•
Methode:
○
Bloedonderzoek: kreatine, ureum, electrolyten, fosfaat, calcium, pH en bicarbonaat.
○
Urine onderzoek: acidose, glucosurie, verlies aminozuren.
○
Tensie controle bij poliklinische controle.
•
Beleid: