Januari 2012
13
○
Bij aanwijzingen voor tubulaire dysfunctie eventueel suppletie van o.a. vitamine D en
calcium.
○
Bij hypertensie doorverwijzen naar een (kinder)nefroloog voor verdere behandeling.
Neurologische crisis
•
Problemen:
○
Porfyrie-achtige crisis met neurologische symptomen bij onbehandelde patiënten.
•
Methode:
○
Bij adequate behandeling met NTBC doet dit probleem zich niet voor.
Oog afwijkingen
•
Problemen:
○
Bijwerking van NTBC: fotofobie, jeukende of gevoelige ogen en cornea afwijkingen (neerslag
van tyrosine kristallen en cornea erosies).
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders.
•
Beleid:
○
Overweeg doorverwijzing naar de oogarts voor verdere evaluatie (spleetlamponderzoek) en
behandeling.
Botontwikkeling
•
Problemen:
○
Zowel rachitis als verminderde botopbouw (osteopenie/osteoporose) als gevolg van:
-
Tubulaire nefropathie met als gevolg acidose en verlies van calcium.
-
Verminderde intake door dieet restricties.
•
Methode:
○
Bloedonderzoek: calcium, vitamine D, aminozurenprofiel.
○
Urine controle: acidose, verlies van aminozuren of mineralen.
○
Skeletfoto op indicatie.
○
Overweeg botdichtheidsmeting vanaf 7 jaar: globaal elke 3 tot 5 jaar.
○
Controle rachitis bij niet goed volgen dieet: X-hand.
•
Beleid:
○
Adequate hoeveelheid en adequate inname van aminozuurmengsel.
○
Suppletie van eventuele tekorten (calcium, vitamine D).
○
Voldoende lichaamsbeweging.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Doorverwijzing:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is overweeg doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.