Januari 2012
20
Dieet
•
Methode:
○
Bespreken van knelpunten of moeilijkheden binnen het dieet.
•
Beleid:
○
Geven van informatie met betrekking tot het dieet.
○
Standaard begeleiding door diëtist.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Frequentie:
-
Globaal 1x per 3 à 6 maanden.
-
Op sleutelmomenten, zoals bij ziek zijn en dieet veranderingen, zijn frequentere controles
soms nodig.
○
Monitoren van effect van NTBC:
-
Urine: δ-ALA en succinylaceton.
-
Bloed: succinylaceton, NTBC.
-
Bijwerkingen NTBC: hemoglobine en leukocyten.
○
Monitoren dieet:
-
Aminozuurconcentraties.
-
Streefwaarden phenylalanine: >35 μmol/L; tyrosine: 200-400 μmol/L.
○
Overig laboratorium onderzoek:
-
Leverwaarden en -functie: transaminasen, albumine, stolling, glucose, bilirubine en AFP.
-
Nierfunctie: ureum, kreatinine, elektrolyten, fosfaat, calcium, pH en bicarbonaat.
-
Urinecontrole: eiwitten, glucose, aminozuren.
○
Jaarlijks laboratorium onderzoek:
-
Vitaminen (A en D), mineralen en spoorelementen (o.a. calcium).
•
Beleid:
○
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van laboratorium met hen
worden besproken.
Cognitieve en sociale vaardigheden
•
Beleid:
○
Bij problemen op cognitief of sociaal vlak: overleg met eigen huisarts en overweeg
doorverwijzing naar psycholoog.
Leverproblemen
•
Problemen:
○
Levercirrose.
○
Hepatocellulair carcinoom.
•
Methode:
○
Laboratorium onderzoek: leverfunctie (stolling, albumine, glucose, bilirubine),
levertransaminasen en AFP.
○
Beeldvorming:
-
Echo abdomen: globaal 2 x per jaar.
-
MRI (of CT) abdomen: globaal 1 x per 1 à 2 jaar, en bij afwijkingen op echo.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking op) hepatocellulair carcinoom → overwegen levertransplantatie.
○
Bij indicatie voor levertransplantatie door verwijzen naar centrum voor hepatobiliaire
chirurgie voor verdere evaluatie, behandeling en begeleiding van de patiënt.