Januari 2012
21
Nierproblemen
•
Problemen:
○
Tubulus nefropathie.
•
Methode:
○
Bloedonderzoek: kreatine, ureum, elektrolyten, fosfaat, calcium, pH en bicarbonaat
○
Urine onderzoek: acidose, glucosurie, verlies aminozuren.
•
Beleid:
○
Bij aanwijzingen voor tubulaire dysfunctie eventueel suppletie van o.a. vitamine D en
calcium.
Oog afwijkingen
•
Problemen:
○
Bijwerking van NTBC: fotofobie, jeukende of gevoelige ogen en cornea afwijkingen (neerslag
van tyrosine kristallen en cornea erosies).
•
Beleid:
○
Overweeg doorverwijzing naar de oogarts voor verdere evaluatie (spleetlamponderzoek) en
behandeling.
Neurologische crisis
•
Problemen:
○
Porfyrie-achtige crisis met neurologische symptomen bij onbehandelde patiënten.
•
Methode:
○
Bij adequate behandeling met NTBC doet dit probleem zich niet voor.
Botmassa
•
Problemen:
○
Zowel rachitis als verminderde botopbouw (osteopenie/osteoporose) als gevolg van:
-
Tubulaire nefropathie met als gevolg acidose en verlies van calcium.
-
Verminderde intake door dieet restricties.
•
Methode:
○
Bloedonderzoek: calcium, vitamine D, aminozurenprofiel.
○
Urine controle: acidose, verlies van aminozuren of mineralen.
○
Skeletfoto alleen bij verhoogd AF.
○
Botdichtheidsmeting: globaal elke 3 tot 5 jaar.
○
Controle rachitis bij niet goed volgen dieet: X-hand.
•
Beleid:
○
Adequate hoeveelheid en adequate inname van aminozuurmengsel.
○
Eventueel suppletie van tekorten (calcium, vitamine D).
○
Adviseren van voldoende lichaamsbeweging.
Zwangerschap
•
Problemen:
○
Normale fertiliteit.
○
Bij de graviditeit bestaat er een risico voor foetus als gevolg van een (te) laag phenylalanine
en/of (te) hoog tyrosine gehalte.