Oktober 2012
9
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met OTCD bestaat uit twee delen: behandeling van de acute situatie
en de lange termijn behandeling. De behandeling bij vrouwelijke dragers wordt apart beschreven
aan het einde van dit hoofdstuk.
De doelen van de behandeling zijn:
•
Acute behandeling:
○
Neurologische schade voorkomen door snel herstel van hyperammoniëmie en vermindering
van ammoniak productie.
•
Lange termijn behandeling:
○
Voorkomen van lange termijn effecten van hyperammoniëmie en het op tijd onderkennen en
behandelen van complicaties.
Acute behandeling
Behandeling van hyperammoniëmie als gevolg van een ureumcyclusdefect vindt plaats in een
metabool centrum. Een hyperammoniëmie bij een UCD dient onmiddellijk behandeld te worden.
Dit kan met behulp van het individuele noodprotocol, aangevuld met het protocol voor
hyperammoniëmie van het metabole centrum.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met OTCD kan voorkomen bij een normale, milde infectie
of na een periode van vasten (bijvoorbeeld voor een operatieve ingreep of onderzoek). Voor iedere
patiënt met OTCD moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de
therapeutische richtlijnen beschreven bij ziek zijn met onvoldoende calorische intake, bij braken,
diarree en/of koorts en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting met betrekking tot het
noodprotocol, zie de hoofdstukken begeleiding
‘
kinderen
’
en
‘
volwassenen
’
.
Lange termijn behandeling
De lange termijn behandeling van patiënten met OTCD bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt
dieet eventueel aangevuld met essentiële aminozuren, medicatie en een individueel noodprotocol
in geval van ziekte en dreigende ontregeling (zie ook bij acute behandeling). Levertransplantatie
wordt toenemend als therapeutische optie gezien bij patiënten met een ureumcyclusdefect.
De doelen van de behandeling zijn:
•
Goede groei- en voedingstoestand waarborgen.
•
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
•
Anabolisme handhaven. Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel
mogelijk opheffen.
•
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Niveau 2
Retrospectief onderzoek onder 88 patiënten met een UCD laat zien dat de mortaliteit significant
is verbeterd met de ‘nieuwe’ behandeling (beperking natuurlijk eiwit, aminozuren suppletie,
toediening van arginine/citrulline en ammoniakwegvangers) in vergelijking tot de ‘oude’
behandeling met een eiwitbeperkt dieet. Het aantal geretardeerde patiënten in de ‘nieuwe’
groep is echter significant hoger.
(
Bachmann, 2003)