Februari 2012
11
Dieet
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met het dieet en/of eetproblemen.
Beleid:
Bespreken van eventuele dieetproblemen.
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar kinderpsycholoog voor verdere
begeleiding.
Begeleiden van de patiënt bij psychosociale kwesties met betrekking tot het dieet.
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar kinderpsycholoog, orthopedagoog of
maatschappelijk werker voor verdere begeleiding.
Groei
Problemen:
Risico op groeiachterstand of overgewicht als gevolg van afwijkend eetpatroon.
Methode:
Lengte en gewicht meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
Beleid:
Bij groeiachterstand of onder/overgewicht begeleiding door diëtist intensiveren.
Laboratorium onderzoek
Methode:
Bij ziekte of acute klachten: overweeg CK en glucose controle. Het CK en glucose bij
(
acute)opname meerdere malen per dag controleren.
Globaal één maal per jaar: CK, ureum, creatinine, totaal carnitine, essentiële vetzuurstatus.
Bepaling van vitamine A, D, E, K: op indicatie.
Noodprotocol en operatieve ingrepen
Opstellen individueel noodprotocol voor de patiënt.
Jaarlijks aanpassen naar actuele situatie.
Indicatie voor noodprotocol: bij ziek zijn met braken, hypoglycemie, slechte orale intake of
dehydratie, verminderd bewustzijn en bij operatieve ingrepen.
Beleid:
Controle:
-
Bloedglucose, streven naar hoog-normale glucose waarden: 6-9 mmol/L
.
-
Bloedgas.
-
CK, let op: rhabdomyolyse kan optreden zonder hypoglycemie!
Aanbevolen follow-up: CK (kan normaal zijn bij presentatie maar in de eerste 24-48 uur
doorstijgen.
Glucose intraveneus.
Bij aanhoudend laag glucose en/of onvoldoende verbetering kliniek, glucose dosering
ophogen.
Het geven van carnitine is niet geïndiceerd daar dit de symptomen tijdens de acute situatie
kan verergeren. Carnitine wordt in principe alleen gegeven als de spiegel laag is.
ECG en X-thorax in verband met kans op ritmestoornissen en cardiomyopathie.
Operatieve ingrepen:
Pre-operatief:
-
Adequaat glucose infuus (6-8 mg/kg/min, behoefte naar leeftijd/gewicht).
-
Voorkomen van stress d.m.v. premedicatie (benzodiazepine).