Februari 2012
12
○
Per-operatief:
-
Waarborgen glucose intake (infuus).
-
Controleren CK en glucose.
○
Post-operatief:
-
Katabolisme voorkomen.
-
Voorkomen van stress door adequate pijnstilling.
-
Controleren CK en glucose.
○
Anesthesie: Vermijden gasanesthetica indien mogelijk. Vermijd lange keten vetzuur
bevattende anesthesie (propofol en etomidate).
Cognitieve ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkelingsachterstand als gevolg van doorgemaakte hypoglycemie,
hyperammoniëmie en/of encefalopathie.
○
Bij goede metabole instelling zonder de hierboven genoemde problemen is een normale
cognitieve ontwikkeling te verwachten.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) cognitieve achterstand doorverwijzing naar kinderpsycholoog voor
aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Spier problemen
•
Problemen:
○
Spierzwakte, spierpijn en/of spierafbraak bij infectie (koorts), langdurige inspanning of
vasten.
○
Inspanningsintolerantie.
○
Verminderde spierkracht.
○
Hypotonie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse evaluatie door kinderfysiotherapeut en kinderneuroloog in academisch centrum.
Cardiale problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische cardiomyopathie (met of zonder pericard effusie).
○
Risico op hartritmestoornissen.
•
Methode:
○
Globaal één à twee jaarlijkse evaluatie bij cardioloog in academisch centrum. Op indicatie
frequenter.
Oog problemen
•
Problemen:
○
Gezichtsveld uitval, verminderd kleuren zien, verminderd zicht in het donker en
uiteindelijke visusverlies als gevolg van irreversibele retinopathie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse controle bij een oogarts in een academisch centrum.
○
Elektroretinografie (ERG).
○
Controleren op DHA-deficiëntie en zo nodig suppleren.