Februari 2012
13
Neurologische afwijkingen
•
Problemen:
○
Irreversibele perifere neuropathie (vooral bij MTP-deficiëntie), met als gevolg spierzwakte,
spieratrofie en sensibele afwijkingen.
•
Methode:
○
Bij aanwijzingen voor perifere neuropathie doorverwijzen naar kinderneuroloog voor
verdere evaluatie.
○
Controleren op DHA-deficiëntie en zo nodig suppleren.
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin.
○
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met
LCHADD/MTPD en/of ouders tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, sporten, opvoeding,
omgang met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven
aan derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar maatschappelijk werk of
kinderpsycholoog voor ondersteuning.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
○
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
○
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld.
○
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is doorverwijzing naar
kinderpsycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van LCHADD/MTPD.
○
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de gezins- of familiesituatie doorverwijzen naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en is geïnformeerd door de kinderarts
metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen
van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.