Februari 2012
19
•
Beleid:
○
Bespreken van eventuele dieetproblemen.
○
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
○
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar psycholoog voor verdere begeleiding.
Gewicht
•
Problemen:
○
Risico op overgewicht als gevolg van afwijkend eetpatroon.
•
Methode:
○
Gewicht meten bij poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij overgewicht begeleiding door diëtist intensiveren.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
○
Bij ziekte of acute klachten: overweeg CK en glucose controle. Het CK en glucose bij
(
acute)opname, meerdere malen per dag controleren.
○
Jaarlijkse evaluatie: CK, ureum, creatinine, totaal carnitine.
○
Bepaling van vitamine A, D, E, K: op indicatie.
Noodprotocol en operatieve ingrepen
•
Opstellen individueel noodprotocol voor de patiënt.
•
Jaarlijks aanpassen naar actuele situatie.
•
Indicatie voor noodprotocol: bij ziek zijn waarbij braken, hypoglycemie, slechte orale intake of
dehydratie, verminderd bewustzijn en bij operatieve ingrepen.
•
Beleid:
○
Controle:
-
Bloedglucose (streven naar laag/normale serum glucosewaarden : 6-9 mmol/L), bloedgas
en CK (let op: rhabdomyolyse kan optreden zonder hypoglycemie.).
○
Aanbevolen follow-up: CK (kan normaal zijn bij presentatie maar in de eerste 24-48 uur
doorstijgen.
○
Glucose intraveneus.
○
Bij aanhoudend laag glucose en/of onvoldoende verbetering kliniek, glucose dosering
ophogen.
○
Het geven van carnitine is niet geïndiceerd daar dit de symptomen tijdens de acute situatie
kan verergeren. Carnitine wordt in principe alleen gegeven als de spiegel laag is.
○
ECG en X-thorax in verband met kans op ritmestoornissen en cardiomyopathie.
•
Operatieve ingrepen:
○
Pre-operatief:
-
Adequaat glucose infuus (4-5 mg/kg/min).
-
Voorkomen van stress d.m.v. premedicatie (benzodiazepine).
○
Per-operatief:
-
Waarborgen glucose intake (infuus).
-
Controleren CK en glucose.
○
Post-operatief:
-
Katabolisme voorkomen.
-
Voorkomen van stress door adequate pijnstilling.
-
Controleren CK en glucose.
○
Anesthesie: Vermijden gasanesthetica indien mogelijk. Vermijd lange keten vetzuur
bevattende anesthesie (propofol en etomidate).