Februari 2012
20
Cognitieve ontwikkeling
○
Bij verminderd cognitief functioneren overleg met eigen huisarts. Eventueel doorverwijzen
naar psycholoog of maatschappelijk werk voor begeleiding en ondersteuning.
Spier problemen
•
Problemen:
○
Spierzwakte, spierpijn en/of spierafbraak bij infectie (koorts), langdurige inspanning of
vasten.
○
Inspanningsintolerantie.
○
Verminderde spierkracht.
○
Hypotonie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse evaluatie door fysiotherapeut en neuroloog in academisch centrum.
Cardiale problemen
•
Problemen:
○
Hypertrofische cardiomyopathie (met of zonder pericard effusie).
○
Risico op hartritmestoornissen.
•
Methode:
○
Globaal één à twee jaarlijkse evaluatie bij de cardioloog in academisch centrum. Op indicatie
frequenter.
Oog problemen
•
Problemen:
○
Gezichtsveld uitval, verminderd kleuren zien, verminderd zicht in het donker en uiteindelijke
visusverlies als gevolg van irreversibele retinopathie.
•
Methode:
○
Jaarlijkse controle bij een oogarts in een academisch centrum.
○
Elektroretinografie (ERG).
○
Controleren op DHA-deficiëntie en zo nodig suppleren.
Neurologische afwijkingen
•
Problemen:
○
Irreversibele perifere neuropathie (vooral bij MTP-deficiëntie), met als gevolg spierzwakte,
spieratrofie en sensibele afwijkingen.
•
Methode:
○
Bij aanwijzingen voor perifere neuropathie doorverwijzen naar neuroloog voor verdere
evaluatie.
○
Controleren op DHA-deficiëntie en zo nodig suppleren.
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar eigen huisarts. Overweeg
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
In de literatuur zijn geen zwangerschappen beschreven van patiënten met LCHADD/MTPD.