Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families
(mei 2012)
Naam defect of naam van het deficiënte enzym:
a-1-antitrypsine
a-Fucosidose
a-Mannosidose
γ
-cysthathionase deficiëntie
2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie
2-Methyl-3 hydroxy- butyryl CoA dehydrogenase deficiëntie (MHBD)
3-methylcrotonyl glycinurie
3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren)
3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie
4-H syndroom
Adenine nucleotide translocator deficiëntie
Adenylosuccinase deficiëntie
Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
Alexander, ziekte van
Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)
Alpers, syndroom van
Adrenoleukodystrofie (X-gebonden)
Argininosuccinaat lyase deficiëntie
Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie)
Aromatische L-aminozuur decarboxylase (AADC)
Aspartylglucosaminurie
Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)
Bartter, syndroom van
Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)
Biotinidase deficiëntie
Canavan, ziekte van
Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)
Carnitine deficiëntie
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1)
Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)
Cbl C
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG)
CDG-x (niet te classificeren)
CDG-1a (PMM2-CDG)
CDG-1b (MPI-CDG)
CDG-1c (ALG6-CDG)
CDG-1g (ALG12-CDG)
Cerebrotendineuze xanthomatose
Cockayne, syndroom van
Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia
punctata, X-dominant)
Creatine transporter defect (X-gebonden)
Crigler Najjar, syndroom van
Cystinose
Cystinurie
Cystische Fibrose
D-bifunctional protein deficiëntie
Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen
Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)
De Vivo syndroom (GLUT-1)
Fabry, ziekte van
Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)
Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie
G6PD
Galactosialidose
Gaucher, ziekte van, type 1 en 2
Glutaaracidurie type 1
Glycerolkinase deficiëntie
GM2 Gangliosidose
GSD-0
GSD-1a
GSD-1b
GSD-3
GSD-4
GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle
GSD-9
Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)
Homocystinurie
Hunter, syndroom van (MPS 2)
Hurler-Scheie, syndroom van (MPS 1)
Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase
Hyperhomocysteïnemie
Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme
Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase)
Hyperprolinemie type 2
Hypofosfatasemie
Hypofosfatemische rachitis (PHEX)
Hypoglycemie eci
Infantiele cystinose
Isovaleriaanacidurie
Jansky-Bielschowski (CLN2)
Kearns-Sayre Syndroom
Krabbe, ziekte van
Lange keten b-ketoacyl coenzym A thiolase
LCHAD deficiëntie
Leigh, syndroom van
Lesch-Nyhan, syndroom van
Leukodystrofie/wittestofziekten
Lipoproteïne lipase deficiëntie
LPI (lysinurische eiwit intolerantie)
MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)
Maroteaux-Lamy (MPS 6)
MCAD deficiëntie
Meerdere complexen van de ademhalingsketen
MELAS
Menkes, ziekte van
MERFF
Metachromatische leukodystrofie (MLD)
Methylmalonacidurie
Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD
Mitochondriële ademhalingsketen complex 1
Mitochondriële ademhalingsketen complex 2
Mitochondriële ademhalingsketen complex 3
Mitochondriële ademhalingsketen complex 4
Mitochondriële encefalomyopathie
Mitochondriële myopathie
Mitochondriële syndromen
MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy)
Molybdeen cofactor deficiëntie
Morquio A
Morquio B
MSUD (‘Maple syrup urine disease’)
Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)
Mucolipidose 3
Muscle-eye-brain disease
NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)
Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)
Niemann-Pick, ziekte van (type C)
Non-ketotische hyperglycinemie
Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie
Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie
PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)
Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van
PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)
Pompe, ziekte van (GSD-2)
Porfyrie
Primaire hyperoxalurie type 1
Propionacidurie
Purine nucleoside fosforylase deficiëntie
Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
Pyruvaat
Pyruvaatcarboxylase deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie
Refsum, ziekte van (infantiele vorm)
Rhizomele chondrodysplasie punctata
Sanfilippo A, syndroom van (MPS 3)
Sanfilippo B, syndroom van (MPS 3)
Sanfilippo C, syndroom van (MPS 3)
SCADD (inclusief polymorfismen)
SCHADD
Schindler, syndroom van
Seitelberger
Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD
Sialidose
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Sucrase-isomaltase deficiëntie
Tay-Sachs, ziekte van
Transcobalamine 2
Trichothiodystrofie (TTD)
Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)
Vanishing white matter disease (VWM)
VLCAD deficiëntie
Zellweger syndroom
Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het
enzymdefect (nog) niet aan te tonen is.
Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.
De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan
prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.
