Diagnosegroepen
23
Ronald Berkhoff
Secretaris
Henk Roseboom
Penningmeester
Piet Bolhuis
Voorzitter
Coby Wijnen
Alg. bestuurslid
Ed van den Engel
Alg. bestuurslid
Petra Bak Meilink
Alg. bestuurslid
Diagnosegroep NCL
- Juveniele en adulte NCL
Theo Bos
tel: (088) 585 80 00
- Infantiele en laat-infantiele NCL
Els en Peter Polderman
tel: (073) 521 72 42
Diagnosegroep Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten
Christianne Joosten en Peter Verkuijlen
tel: (0413) 25 60 97
Diagnosegroep Peroxisomale ziekten
Esther Zeelenberg
tel: (06) 2454 3561
Diagnosegroep Primaire Hyperoxalurie
Wilma en Steven de Jong
tel: (0316) 26 70 49
Diagnosegroep SLO
Bart en Gerda van Moorsel
tel: (0570) 65 85 25
DiagnosegroepTyrosinemie
Annelies Prent en Wigle Vondeling
Diagnosegroep Vetzuuroxidatiestoornissen
(MCADD, VLCADD, SCADD, LCHADD, CPT1+2)
Griëtte Oevermans
tel: (0183) 60 23 41
Diagnosegroep Wittestofaandoeningen
Jeannette Uyttenboogaart
tel: (0341) 25 87 07
Wittestofaandoening MLD
Kitty Ruigrok
tel: (0497) 51 30 05
Mo(nu)ment voor een Kind
Ruud van Leerzem
tel: (0118) 63 73 66
VKS tot uw dienst
•
Jaarlijkse bijeenkomst voor nieuwe leden,
die zo nader met VKS kennis kunnen maken.
•
Activiteiten voor ouders en verwanten van overleden patiënten
(Mo(nu)ment voor een Kind).
•
Een ledenuitje
en/of een familiedag.
•
Via het bureau in contact brengen van mensen die een lotgenoot zoeken.
Op het gebied van belangenbehartiging:
•
De specialistische opvang rond diagnose, behandeling en zorg
voor stofwisselingsziekten in de UMC’s.
•
Vroegtijdige diagnose
van ziekten (door o.a. de hielprik).
•
Verbeteren van diagnostiek
door nieuwe technieken en betere samenwerking.
•
Kwaliteit van zorg
voor stofwisselingsziekten in UMC’s en daarbuiten.
•
Internationale netwerken
voor zoveel mogelijk stofwisselingsziekten.
•
Databases met informatie die meer en beter onderzoek en behandeling mogelijk maken.
Het opzetten,
bevorderen en stimuleren van het verzamelen van deze gegevens.
•
Het bijdragen aan de toepassing en uitvoering van medicijnonderzoek, nieuwe hulpmiddelen en
zorginnovaties,
die beschikbaar komen vanuit wetenschappelijk onderzoek, vanuit het perspectief van patiënten.
Diagnosegroep CDG
Noëlle Schmitz
tel: (06) 31 20 71 74
Diagnosegroep CTX
Geja van Prooijen
tel: (046) 750 85 33
Diagnosegroep Cystinose
Marjolein Bos
tel: (020) 643 76 42
Fons Sondag
tel: (040) 204 37 83
Diagnosegroep Gaucher
Wout Timmerman
tel: (0575) 563 903
Diagnosegroep GLUT1
José de Graaf
tel: (0229) 298 050
Diagnosegroep GSD
GSD 1a
Ellen Boelens
tel: (0528) 331 727
GSD 1b
Marion Boorsma
tel: (06) 4292 0792
GSD 3
Selma te Boekhorst
tel: (030) 877 42 02
Diagnosegroep Mitochondriële ziekten
- Kinderen
Vacature
- Jongeren (18 - 30 jaar) & Volwassenen
Miranda en Raymond
tel: (035) 582 31 96
van den Eijnden
Diagnosegroep MPS
Ruud Heugen en Moira Taffarello
tel: (0475) 33 85 56
Bestuur VKS
