13
Ontwikkelingen in
“metabolomics” en enzymdiagnostiek
Parallel aan de ontwikkelingen op het gebied van “geno-
mics” is ook een ander veld sterk in opkomst, namelijk “me-
tabolomics”. Nieuwe analytische technieken maken het
mogelijk om zo goed als alle metabolieten (b.v. stoffen als
glucose, aminozuren enz.) in een bepaalde lichaamsvloei-
stof te meten. Dit noemt men het metaboloom. Door het
metaboloom van bekende patiënten met dat van gezonde
personen te vergelijken, kunnen per aandoening zoge-
naamde biomarkers vastgesteld worden, stoffen die karak-
teristiek zijn voor een bepaalde ziekte. Door verschillende
patiënten met hetzelfde defect te vergelijken, kunnen op
soortgelijke wijze ook biomarkers gevonden worden die
voorspellend zijn voor het ziektebeloop (mild v.s. ernstig) of
die de dokter handvatten geeft voor de behandeling.
Het voordeel van deze techniek is dat het resultaat al binnen
één of enkele dagen beschikbaar kan zijn, wat een aanzien-
lijke tijdswinst betekent ten opzichte van de huidige metab-
oliet screening, die al gauw een maand in beslag neemt.
Diverse centra in Nederland doen actief onderzoek naar
deze techniek. De verwachting is dat binnen vijf jaar een
dergelijk screenend platform beschikbaar zal zijn. Nadeel
van deze techniek is dat er niet bij elke aandoening metab-
oliet afwijkingen zullen zijn in de onderzochte lichaamsvloei-
stoffen en dat metabolomics nog niet beschikbaar zijn voor
de reguliere diagnostiek.
Ook de enzymdiagnostiek staat niet stil. Robotisering en ver-
fijning van de enzymdiagnostiek zorgen ervoor dat deze
beter geschikt is om subtielere defecten (milde deficiënties)
te diagnosticeren. De grote kracht van de enzymdiagnos-
tiek is de snelheid; met een goede enzymassay kan in en-
kele uren de diagnose bevestigd/uitgesloten worden, iets
wat met het sequencen van DNA (nog) niet kan.
De diagnostiek van de toekomst
De diagnostiek van de toekomst zal een combinatie zijn van
zowel genomics, metabolomics en enzymdiagnostiek. Door
het gemak en snelheid zal vaker met genomics begonnen
worden en zullen metaboliet analyses en enzymdiagnostiek
vaker als bevestiging gebruikt worden. Metabolomics zal
voor therapiecontrole en prognose een belangrijke techniek
worden, en afhankelijk van of het lukt om binnen enkele
dagen een diagnose te leveren, zou het misschien zijn hui-
dige eerstelijns functie in de screening voor erfelijke stofwis-
selingsziekten kunnen behouden. Genomics is zeker niet de
geschikte techniek als een hele snelle diagnose van belang
is, bijvoorbeeld bij de hielprikscreening. Hier zullen metab-
oliet analyses, mogelijk in de vorm van metabolomics, en
enzymdiagnostiek de gebruikte technieken blijven.
Wat betekent dit voor de patiënt?
De patiënt zal zeker profijt hebben van al deze ontwikkelin-
gen. Doordat genomics een steeds krachtigere techniek aan
het worden is, dwingt het andere disciplines tot verbetering,
wat weer leidt tot snellere en betere diagnostiek. De nieuwe
technologische mogelijkheden zullen hopelijk leiden tot be-
tere voorspelling van prognose en meer toegespitste be-
handeling. Kortom, spannende tijden waar in ieder geval de
patiënt garen bij spint.
Dr. Frédéric (Fred) M. Vaz
Dr. Fred Vaz:
De diagnostiek
van erfelijke stof-
wisselingsziekten
zal de komende
jaren sterk gaan
veranderen.
Er is technologische vooruit-
gang geboekt, die de
“klassieke” diagnostische
benadering flink op zijn kop
zal gaan zetten.
