9
s
Biochemie voorspelt
metabole ontregeling
Bij patiënten met methylmalonacidurie (MMA) treedt regelmatig le-
vensbedreigende metabole ontregeling op. Onderzoekers proberen te
ontdekken welke klinische en biochemische abnormaliteiten deze ont-
regeling en de ernst ervan kunnen voorspellen. Op basis van een der-
gelijke voorspeller kan worden besloten om tijdig te starten met een
crisisbehandeling. 76 ongeplande en 179 geplande bezoeken van
MMA patiënten aan de metabole unit tussen 1975 en 2009 werden
geanalyseerd. Het meest voorkomende symptoom, dat wijst op een
dreigende metabole decompensatie was overgeven. Symptomen van
een infectieziekte, voedselweigering of verminderd bewustzijn kwamen
minder vaak voor. Van vijfendertig biochemische waarden, bleken ver-
anderingen in het zuur-base evenwicht de beste voorspeller van een
metabole ontregeling. Bij een metabole ontregeling versnelt de adem-
haling van patiënten om dit te compenseren (respiratoire compensatie).
Ook een verhoogde ammoniakwaarde in het bloed is een betrouwbare
biochemische parameter. Organische zuren, acylcarnitines en de
carnitinestatus zijn minder voorspellend. Het zorgvuldig bekijken van
de ziektegeschiedenis, de identificatie van symptomen in combinatie
met een aantal snel beschikbare biochemische bepalingen kunnen
helpen bij onderscheiden van een redelijk stabiele en een dreigende
metabole ontregeling. Zo kunnen tijdig maatregelen worden genomen.
Bron: Tamaris Zwickler, et al. Metabolic decompensation in methyl-
malonic aciduria: which biochemical parameters are discriminative?
J Inherit Metab Dis 2012: DOI 10.1007/s10545-011-9426-1.
Behandeling MPS I
niet optimaal door late diagnose
Vroege herkenning van de symptomen van MPS I zou de kwaliteit van
leven van deze patiënten aanzienlijk kunnen verbeteren. Dit blijkt uit
gegevens die verzameld worden voor het MPS I registry, dat is op-
gezet door de fabrikant van laronidase. Hierin zijn gegevens van 891
patiënten met MPS I verzameld. De leeftijd waarop de diagnose wordt
gesteld is sinds 2003 niet verbeterd. Wel is de periode tussen de
diagnose en start van de behandeling korter geworden. De tijd tussen
het krijgen van symptomen en de start van de behandeling is lang
(2,4 en 6,7 jaar voor Hurler-Scheie en Scheie patiënten respectieve-
lijk). Steeds meer patiënten krijgen stamcellen uit navelstrengbloed
of worden behandeld met enzymvervangende therapie.
Bron: Kristin D’ Aco, et al, Diagnosis and treatment trends in muco-
polysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr;
DOI 10.1007/s00431-011-1644-x.
Bloemetjes
en bijtjes
Inez is moeder van vijf jongens. Ruben over-
leed onverwachts op tweejarige leeftijd aan
een mitochondriële aandoening. Ook Max
en de tweeling Bas en Bram hebben deze
ziekte. Gerben is wel gezond. Inez schrijft
over haar leven.
‘Mama, weet je wat ik nou weer
heb gehoord?’ Nietsvermoedend
kijk ik mijn zoon van negen aan.
Hij staat met een blik van verbijs-
tering voor me. ‘Weet u wel hoe
kinderen gemaakt worden?’ Zijn
ogen worden nog groter en zijn
blik gaat van verbijstering naar
afschuw. ‘De piemel van een
jongen moet bij het spleetje van
een meisje naar binnen! Getverderrie, dat doe je toch niet?!’
Dus, kleine jongetjes worden groot…
Ik recht mijn rug voor dit belangrijke, pedagogisch verant-
woorde gesprek met mijn zoon. ‘Maar dat hebben jullie toch
niet gedaan?’ En voor ik antwoord kan geven, slaakt hij een
zucht en schudt zijn hoofd. Ik val van een voetstuk, dat
is duidelijk!
Ik probeer de bloemetjes en de bijtjes zo vrolijk mogelijk te
laten fladderen, maar Max ziet er de lol niet van in. Hij had
altijd gedacht dat er wel ergens een doosje was waar je dan
iets in stopte, even schudden en klaar is de babyshake.
Na een poos gepraat te hebben, is Max nog niet veel
optimistischer over het hele verhaal. ‘Mam, je hebt het wel
slim gedaan, want jullie hebben een tweeling dus dat scheelt
alweer één keer!’
Resoluut staat hij op en loopt naar zijn kamer om even later
weer terug te komen. ‘Maar uhh... word je er niet heel
erg moe van om dat te doen?’ Nietsvermoedend antwoord
ik dat het soms best vermoeiend kan zijn. ‘Mooi! Dan is dat
voor mij later natuurlijk ook veel te vermoeiend, dan ben
ik daar tenminste van af! Soms ben ik best even blij om
deze ziekte te hebben!’
Tsja... en wat moet je daar dan nog op zeggen?
Inez Liebe
Column Inez
door Caroelien Schuurman
