8
Kort Wetenschapsnieu
Eenmaal per dag NTBC?
Nierfunctie vervangende therapie bij Primaire hyperoxalurie
Het medicijn NTBC onderdrukt bij Tyrosinemie type I de vorming van schadelijke metabolieten en voorkomt leverschade.
De meeste patiënten nemen dit middel twee keer per dag in. Uit onderzoek blijkt echter dat de dosis ook in één keer inge-
nomen kan worden. Een eenmalige inname liet gedurende 24 uur een stabiel niveau van het medicijn in het bloed zien. Er was
geen hogere dosering nodig om het werkzame niveau in één keer te bereiken. Omdat onderzoek bij slechts zeven patiënten is
uitgevoerd, moet dit resultaat nog bevestigd worden door meer onderzoek.
Bron: A. Schlune, et al. Single dose NTBC-treatment of hereditary tyrosinemia type I. J Inhertit Metab Dis 2012:
DOI: 10.1007/s10545-012-9450-9.
Honderd kinderen met primaire hyperoxalurie (PH) die behandeld werden voor nierfalen zijn vergeleken met kinderen die ook
werden behandeld voor nierfalen, maar geen primaire hyperoxalurie hadden. Met niervervangende therapie wordt hemodialyse,
peritoneale dialyse of transplantatie bedoeld. Er zijn relatief veel kinderen die een van deze therapieën ondergaan, bijna 10000,
in het onderzoek. Van hen hadden slechts 100 patiënten PH, daarom kunnen alleen voorzichtige conclusies worden getrok-
ken. De kinderen met PH waren jonger wanneer ze begonnen met niervervangende therapie. Daarnaast hebben kinderen met
PH hebben een driemaal zo hoog risico op overlijden binnen vijf jaar, vergeleken met kinderen met een andere nieraandoening.
De kans op overleving van kinderen met PH die niervervangende therapie ondergaan, is overigens wel met twaalf procent
toegenomen sinds 2000.
Dertien kinderen met PH ontvingen een nieuwe nier en 55 kinderen een nieuwe nier en een nieuwe lever. PH-patiënten die een
nieuwe nier én een nieuwe lever ontvingen, hebben een betere overleving dan zij die alleen een nieuwe nier ontvingen.
Bron: Jerome Harambat, et al. Characteristics and Outcomes of children with primary oxalosis requiring renal replacement
therapy. Clin J Am Soc Nephrol 2012:7:458-465.
“Amsterdamse vinding” helpt fantastisch
Het Brown-Vialetto Van Laere (BVVL) en Fazio Londe syndroom was al bekend als levens-
bedreigende neurologische aandoening. Een deel van de patiënten wordt in de eerste levens-
maanden en -jaren ziek. Zij hebben klachten van verminderde spierkracht, slikklachten, doofheid
en ademhalingsmoeilijkheden door verlamming van het middenrif. Deze patiënten moeten wor-
den beademd en overlijden vaak jong. Een deel van de patiënten krijgt pas klachten tijdens de
kindertijd of op volwassen leeftijd. Dan zijn de klachten milder, maar ook deze patiënten kunnen
aan de ziekte overlijden.
Sinds kort is bekend wat de oorzaak is van deze ziekte en dat er behandeling mogelijk is.
In 2010 werd het gen voor deze ziekte gevonden. Door de afdeling Metabole Ziekten en het
laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten van het AMC is aangetoond dat bij patiënten met deze ziekte sprake is van een
gestoorde opname van vitamine B2. Hierdoor is onvoldoende vitamine B2 beschikbaar, voor de cellen in het lichaam. Dit ver-
oorzaakt de klachten. Bij de eerste patiënten die behandeld werden met extra vitamine B2 werd een fantastische verbetering
gezien. De jongste patiënt was binnen een week na het begin van de behandeling volledig hersteld, en twee oudere patiënten
toonden goede verbetering, maar hadden al schade die niet meer volledig te herstellen is. Voor het artikel waarin het ontdek-
ken van de oorzaak en behandeling werden beschreven, kreeg Annet Bosch, kinderarts metabole ziekten van het AMC,
namens alle auteurs, de prijs voor het beste artikel 2011 van de Vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland.
