Mei 2012
29
Methode: evalueren of er sprake is van retina betrokkenheid. Verder inventarisatie
ptosiscorrectie met behulp van een ptosisbril en/of chirurgie. Frequentie: afhankelijk van de
problematiek en omstandigheden van patiënt.
Beleid: poliklinische controle.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de neuroloog.
Cardioloog
Is geïnformeerd door de neuroloog over CPEO/KSS en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: ECG en echocardiogram: afwijkend?
Beleid: overwegen pacemaker en/of medicatie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de neuroloog.
Revalidatie-arts
Is geïnformeerd door de neuroloog over CPEO/KSS en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: begeleiding bij het functioneren in het dagelijks leven. Aanvragen en aanmeten van
hulpmiddelen en paramedische zorg. Evalueren van de mobiliteit, spierfunctie en spierkracht.
Beleid: minimale controle eens per half jaar.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
Klinisch geneticus
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over Leigh en de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: evaluatie vragen ten aanzien van erfelijkheid
Beleid: genetische counseling en testen DNA bij eerste diagnose. Adviezen voor familie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
Verpleegkundig Specialist
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over de patiënt met LHON en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: aanspreekpunt voor patiënt, familie en zorgverleners. Coördinatie van de zorg.
Coördinatie van diagnostiek.
Beleid: consult op indicatie
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
4.5 Behandelaars op indicatie
Diëtist
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
Is geïnformeerd door de neuroloog over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en
eventuele problemen van de patiënt.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de neuroloog.
