Zorgpad mitochondriële deletie syndromen - page 26

Mei 2012
26
Jaarlijks:
Evaluatie bij een neuroloog
o
Inventarisatie over klachten van dysfagie, gehoorverlies, depressie, slaap apnoe, restless
legs syndroom, incontinentie, palpitaties en (bijna) wegrakingen.
Bloeddruk meting
Berekening van de body mass index (BMI)
Vastend (nuchter) glucose
In patiënten met eerder al bekende nier betrokkenheid: serum kalium, creatinine, calcium,
fosfor, magnesium, urinezuur, bicarbonaat, albumine en de urine albumine/creatinine ratio.
Evaluatie door een revalidatie arts **
Op indicatie:
Bloed testen:
o
Volledige bloedcel telling, PTH, TSH
o
LH, FSH en oestrogeen bij premenopauzale vrouwelijke patiënten
o
LH, FSH en testosteron bij mannelijke patiënten
o
Groeihormoon bij patiënten met een kort gestalte of een groeiachterstand
Urine testen: albumine/creatinine ratio
Spirometrie met bepaling van de kracht van de respiratoire spieren
Echocardiografie
* Holter monitoring dient te worden gedaan bij patiënten met palpitaties, (bijna)collaps of een abnormaal
ECG.
** Overweeg aerobe trainingsprogramma’s bij patiënten met een goede klinische conditie, consultatie van
een fysiotherapeut om de balans of hoest techniek te optimaliseren, logopedie als er sprake is van dysarthrie
of dysfagie en occupatie therapie om de onafhankelijkheid te vergroten.
De neuroloog stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de volgende aandachtspunten aan van belang:
Ptosis
Methode:
o
Inventarisatie ernst en last.
Beleid:
o
Overweeg ptosiscorrectie door middel van ptosisbril of operatieve ptosiscorrectie.
Ptosis doorverwijzen naar oogarts ter overweging ptosiscorrectie.
Cardiale geleidingsstoornis of cardiomyopathie
Methode:
o
ECG controle, echocardiogram
Beleid:
o
Overweeg pacemaker
Cardiale geleidingsstoornis of cardiomyopathie doorverwijzen naar cardioloog ter overweging
pacemaker en/of medicatie.
Dysfagie
Methode:
o
Inventarisatie ernst en last.
1...,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25 27,28,29,30,31,32,33,34,35,...36
Powered by FlippingBook