22
In Wisselstofafleveringen in 2010, 2011 en 2012 hebben we beschreven hoe laboratoria
de kwaliteit in de diagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten op peil houden en
proberen te verbeteren. VKS-leden helpen hierbij door urinemonsters in te sturen voor ring-
onderzoeken. Inmiddels zijn een aantal urinemonsters gebruikt, waarover een kort verslag.
Urines voor meer bekendheid
Update kwaliteitsverbetering diagnostiek
VKS is vier jaar geleden een samenwerking aangegaan met ERN-
DIM om te helpen de diagnostiek voor stofwisselingsziekten te
verbeteren. Hoe meer ervaring de labspecialisten hebben met de
diverse stofwisselingsziekten, des te groter de kans dat de juiste
diagnose gesteld wordt. VKS heeft leden gevraagd om urine in te
sturen. In de afgelopen jaren hebben we 24 urinemonsters mogen
ontvangen: een fantastisch resultaat.
Tot nu toe zijn zeven monsters uit de “VKS collectie” gebruikt in
internationale ringonderzoeken uitgevoerd in 2011 tot 2014.
In 2013-2014 waren dit urinemonsters van een methylmalonaci-
demie, een propionacidemie en een hypofosfatemie patiënt. Deze
urinemonsters zijn rondgestuurd naar 20 laboratoria, waarvan de
meeste in Europa liggen, maar ook in Zuid-Afrika en Australië.
De resultaten van de methylmalonacidemie en propionacidemie
urinemonsters waren goed: 19 van de 20 deelnemende labora-
toria stelden de juiste diagnose. Hypofosfatemie is duidelijk min-
der makkelijk te diagnosticeren, want hier hadden 17 van de 20
deelnemers de juiste diagnose. Dit is op zich een mooi resultaat,
maar we streven natuurlijk naar 100% juiste diagnoses.
Het is goed mogelijk dat de oorzaak van het missen van de
diagnose hypofosfatemie ligt in de onbekendheid met de ziekte
en/of in het opsporen van de afwijking in het urinemonster. Het
rondsturen van zo’n bijzonder urinemonster is daarom ontzettend
belangrijk om de labs, die deze diagnose missen, te leren hoe ze
deze ziekte kunnen herkennen. Dit is mogelijk door uw bijdrage!
In de toekomst zal ERNDIM daarom dankbaar gebruik blijven
maken van de VKS urinemonsters. Aangezien ERNDIM op
zoek is naar bepaalde urines, die zeer schaars zijn, zal VKS
zelf leden met specifieke ziekten benaderen met de vraag of ze
mee willen doen.
Hoe gebeurt kwaliteitscontrole in de diagnostiek van
erfelijke stofwisselingsziekten?
Diagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten wordt uitgevoerd
door de metabole laboratoria in de UMC’s. In Nederland zijn alle
metabole laboratoria gecertificeerd. Ze hebben een kwaliteits-
systeem waarin o.a. beschreven is dat personeel goed moet zijn
opgeleid en dat standaardprocedures worden toegepast voor
diagnostische testen. Het doel van een kwaliteitssysteem is het
voorkomen van fouten door een continu proces van verbetering.
Ringonderzoeken zijn een essentieel onderdeel van kwaliteitszorg
in de diagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten. Deze ring-
onderzoeken worden georganiseerd door de internationale stich-
ting ERNDIM. Er zijn verschillende soorten ringonderzoeken en in
een aantal daarvan worden echte urinemonsters van patiënten
met een erfelijke stofwisselingsziekte gebruikt. Deelnemende
laboratoria weten vooraf niet om welke ziekten het gaat, maar
moeten testen uitvoeren en een diagnose stellen. Als een labo-
ratorium dit voldoende goed doet, krijgt het de kwalificatie
“bekwaam”. De analyse van deze zeldzame urinemonsters is voor
de laboratoria heel belangrijk om hun kennis en dus kwaliteit
te verbeteren.
George Ruijter (laboratoriumspecialist klinische genetica,
Erasmus MC) en Marjolein van der Burgt
Het rondsturen van een bijzonder
urinemonster is ontzettend belangrijk
om de labs, die deze diagnose
missen, te leren hoe ze deze ziekte
kunnen herkennen
