12
Ook enzymtherapie Gaucher niet kosteneffectief
Een recente publicatie van het expertisecentrum voor Gaucher in
het AMC in Amsterdam toont het aan: Ook al zorgt de enzym-
vervangende therapie voor de ziekte van Gaucher type I voor
herstel van symptomen en levert behandeling een winst van
12.8 jaar zonder complicaties van de ziekte op, de therapie is
te duur om kosteneffectief te zijn.
Op dit moment zijn er wereldwijd drie middelen op de markt die
gebruikt worden om het missende enzym bij Gaucher type I
patiënten aan te vullen. Het zijn imiglucerase (Cerezyme®), vela-
glucerase alfa (VPRIV®) en taliglucerase alfa (deze laatste is
alleen geregistreerd in de VS). Daarnaast is er nog een oraal mid-
del geregistreerd voor de behandeling van Gaucher type I, name-
lijk Miglustat (Zavesca®). Dit middel werkt door het remmen van
de aanmaak van het biologische product dat door het enzym wat
mist, zouden moeten worden afgebroken, maar is alleen geregi-
streerd voor patiënten met milde klachten of als enzymtherapie
geen optie is. Het eerste middel (een niet-recombinante versie van
imiglucerase, ceredase) werd al in 1991 op de markt in de VS
toegelaten. Het is in Europa nooit als weesgeneesmiddel geregi-
streerd geweest, simpel omdat de zogenaamde weesgenees-
middelenwet toen nog niet bestond.
In een gerelateerd artikel toonden dezelfde auteurs aan dat de
therapie voor Gaucher effectief is. Bij veel patiënten is de nood-
zaak om de milt te verwijderen verdwenen en het optreden van
botcomplicaties is verminderd. Bij de ziekte van Gaucher bestaat
er een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. De au-
teurs schrijven dat het aannemelijk is dat therapie dit
risico verkleind.
De effectiviteit van een geneesmiddel wordt ook
wel uitgedrukt in de kosten per zogenaamde
QALY (Quality Adjusted Life Year). De QALY is
een maat voor het aantal jaren dat iemand in
goede gezondheid, met een goede kwali-
teit van leven, doorbrengt. Eén QALY staat
voor één jaar in leven in goede gezond-
heid. De auteurs berekenden dat therapie
resulteert in een toename van het aantal
QALY ’s met 6,27 jaar, uitgaande van een
levensverwachting van 85 jaar.
De behandeling van de ziekte van Gaucher
is, net als voor veel andere zeldzame ziekten,
zoals de ziekte van Fabry en de ziekte van Pompe
(zgn. weesziekten), kostbaar en deze kosten zijn onderwerp van
publiek debat. In verschillende landen zijn verschillende opvat-
tingen over wat een behandeling van een patiënt precies
mag kosten en moet opleveren om nog kosteneffectief te heten.
VIMIZIM® (elosulfase alfa) is goedgekeurd door de Europese
Commissie voor de behandeling van patiënten van alle leeftijden
met het syndroom van Morquio A (MPS IVA). VIMIZIM® is een
enzymvervangingstherapie. Het enzym wat defect is bij Morquio
A patiënten wordt nu wekelijks via een infuus in de bloedbaan
gegeven.
Uit de klinische onderzoeken blijkt dat patiënten die 24 weken
lang de therapie kregen, 22,5 meter extra konden lopen gedu-
rende een zes-minuten looptest, vergeleken met de controle-
groep, die het enzym niet kreeg. Er deden 176 patiënten mee in
de leeftijd van vijf tot 57 jaar.
De meest voorkomende reacties op de enzymtherapie tijdens
het onderzoek waren: hoofdpijn, koorts, misselijkheid, buikpijn,
diarree, duizeligheid. Het is belangrijk om zo vroeg mogelijk te
starten met de behandeling. Patiënten met Morquio A die gebruik
willen maken van de therapie wordt aangeraden contact op te
nemen met het AMC, waar de behandeling van deze patiënten
geconcentreerd is.
Het syndroom van Morquio A is een lysosomale stapelingsziekte.
Door het ontbreken van het enzym enzym galactose-6-sulfatase
stapelen bepaalde stoffen (GAG’s) voornamelijk in de gewrichten
en botten. Dit leidt tot een groeiachterstand en vergroeiingen aan
het skelet. De patiënt krijgt vaak last van X-benen en een af-
wijkende ribbenkas. Het bovenlichaam is kort, net als de nek.
Het lopen wordt waggelend en de kinderen vallen snel. Wereldwijd
zijn er ongeveer 3000 patiënten met het syndroom van Morquio A.
Voor meer informatie, zie
Bron: brief van Biomarin
Medicijn voor Morquio A goedgekeurd
