schap
11
Ziekteverloop en prognose Leigh syndroom in kaart
Er is een studie gedaan om het natuurlijke beloop van Leigh
syndroom in kaart te brengen en om nieuwe factoren aan te
wijzen om de prognose te voorspellen. In dit onderzoek van Sofou
is het ziektebeloop bij patiënten van acht verschillende centra in
Noord- en West-Europa bekeken. Het syndroom van Leigh is de
meest voorkomende mitochondriële aandoening bij kinderen.
130 patiënten deden mee aan deze studie. De gemiddelde
leeftijd waarop de eerste symptomen ontstonden was zeven
maanden en bijna alle patiënten hadden symptomen op twee-
jarige leeftijd. Bijna een kwart van de patiënten had al symptomen
bij de geboorte. Het komt zelden voor dat de symptomen pas
later dan op tweejarige leeftijd ontstaan.
De meest voorkomende symptomen zijn (van meest voorkomend
naar minder vaak voorkomend): afwijkende motoriek, oog-
afwijkingen, moeilijkheden met voeden/zuigen en epileptische
aanvallen. Bijna de helft van de patiënten had het afgelopen jaar
acute epileptische aanvallen waarbij ze opgenomen zijn in het
ziekenhuis. Veelal werden deze aanvallen veroorzaakt door infec-
ties. De prognose wordt slechter als de eerste verschijnselen voor
de leeftijd van zes maanden ontstaan: groeiachterstand, afwij-
kingen in de hersenstam, acute epileptische aanvallen en behan-
deling op de intensive care. Een ernstiger ziekteverloop gaat
samen met verhoogde lactaat in het ruggenmergvocht. De aan-
wezigheid van symptomen bij de geboorte en een geschiedenis
van epileptische aanvallen worden geassocieerd met het vaker
voorkomen van epileptische aanvallen.
Een beter begrip van het ziektebeloop en de symptomen van
Leigh syndroom kunnen voor vroegere diagnose zorgen en een
betere begeleiding voor de familie, waaronder eventuele prena-
tale diagnostiek.
Bron: Sofou K, et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2014):
9 (52); doi:10.1186/1750-1172-9-52
Een halve eeuw geleden werd een belangrijk artikel van Robert
Guthrie over een methode voor de screening van pasgeborenen
op PKU gepubliceerd. Hij beschreef hoe uit een druppel bloed op
filtreerpapier betrouwbaar het gehalte aan phenylalanine, de stof
die afwijkend is bij PKU, kon worden bepaald. Vanaf 1974, tien
jaar later, werden in Nederland alle pasgeborenen via de hielprik,
waarbij een beetje bloed op filtreerpapier gedaan wordt, onder-
zocht op PKU. In Nederland vieren we dus dit jaar het veertig jarig
jubileum. Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM,
verantwoordelijk voor de screening, zal daar in het najaar nog een
symposium aan wijden.
De laatste jaren volgen de ontwikkelingen op het gebied van de
screening van pasgeborenen, via de hielprik, elkaar in steeds
sneller tempo op. In 1981 werd de screening op PKU uitgebreid
met CHT, een schildklieraandoening. In 2001 volgde uitbreiding
van de screening met AGS, een aangeboren bijnierziekte en in
2007 werd de screening uitgebreid met maar liefst veertien
verschillende stofwisselingsziekten en, na het ontwikkelen
van een verbeterde testmethode, screening op Cystic Fibrose
(taaislijmziekte). Op dit moment bereidt de gezondheidsraad een
advies voor, voor de verdere uitbreiding van de screening bij
pasgeborenen, op ziekten, die wanneer ze snel worden ontdekt,
beter behandelbaar zijn en gezondheidswinst opleveren. Daar zit-
ten ook veel stofwisselingsziekten bij. Het ligt dus voor de hand
dat de screening voor het eind van dit decennium nog verder
wordt uitgebreid.
In het maartnummer van Journal of Inherited Metabolic Disease
(JIMD) wordt in verschillende artikelen veel aandacht besteed aan
wat de screening heeft opgeleverd. Zo is bijvoorbeeld het per-
spectief van ouders op de ontwikkeling van kinderen die via de
hielprik gevonden zijn, onderzocht door een groep onderzoekers
uit Heidelberg. Conclusie: van het onderzochte cohort ouders
meldt 56,1% dat de ontdekte ziekte en behandeling een lichte of
een gemiddelde extra belasting voor hun familie betekent. 19,3%
ervaart de belasting voor de familie als geheel als zwaar/erg zwaar.
Als het om financiële belasting gaat, meldt 33,3% van de families
belast te zijn. 26,6% van de ouders vonden dat hun kind zich toch
niet helemaal normaal ontwikkelde, in alle opzichten, maar 94.6%
verwacht wel dat hun kind een normaal zelfstandig leven kan
leiden. Hier is volgens de onderzoekers een discrepantie met wat
blijkt uit cognitieve testen. Ouders zijn wellicht te positief.
Hoffman GF, et al. J. Inherit Metab Dis (2014) 37:163-164
Gramer G, et al. J Inherit Metab Dis (2014) 37:189-195
40 jaar screening via hielprik
