10
Gabor Linthorst is internist-endocrinoloog en
specialist voor volwassenen met erfelijke stof-
wisselingsziekten. Hij schrijft over wat hem
verwondert binnen en buiten de geneeskunde.
#SocialeMedia
AlsPressiemiddel
Als u de schrijfwijze van deze titel
herkent (# met tekst zonder spatie)
dan bent u net als ik ook actief op
Twitter. Dat doe ik met gemengde
gevoelens. Wie is er nu geïnteres-
seerd in wat ik ergens van vind, waar
ik ben of wat ik doe? Aan de andere
kant is het wel een mooie manier
om stofwisselingsziekten onder de
aandacht te brengen. En dat is
natuurlijk wel weer onderdeel van
mijn academische taak. Dus Twitter ik een beetje, soms wat
persoonlijks, soms over algemene geneeskunde of over stof-
wisselingsziekten.
Ik heb geleerd dat het sturen van een e-mail of een Twitter
bericht met emotie altijd moet worden vermeden. Dat wordt
namelijk vaak verkeerd geïnterpreteerd. Toch lukt me dat niet
altijd. Zo stuurde ik laatst ’s avonds laat voor de vierde keer een
e-mail naar een verzekeraar waarom ik nog steeds geen
reactie kreeg op een verzoek voor een machtiging voor een
speciale behandeling voor een patiënt met een stofwisselings-
ziekte. Dat verzoek lag er al een maand of vier. De patiënt vond
het allemaal wel erg lang duren. Ik ook. Gefrustreerd plaatste ik
daarna een bericht op Twitter (ook gericht aan de betreffende
@verzekeraar). Hierin formuleerde ik (overigens op nette wijze)
deze frustratie.
Voor het eind van de ochtend had ik niet alleen een Twitter
reactie van de @verzekeraar, maar werd ik ook al gebeld door
een medewerker die mij verzekerde dat het die dag nog door
een inhoudsdeskundige zou worden beoordeeld. Nog geen uur
later werd ik weer gebeld door de medisch adviseur. Kort over-
leg leidde ertoe dat ik korte tijd later een e-mail ontving dat de
machtiging zou worden verstrekt.
Twitter gebruiken om een verzekeraar achter de broek aan te
zitten past dus bij 2014. Straks doen patiënten dat wellicht ook
zo bij mij? #langewachttijdbijLinthorst.
Gabor Linthorst
Column Gabor
Uit de
wete
Hersenen van patiënten met klassieke galactosemie functioneren
afwijkend als het om taal gaat. Dit heeft te maken met zowel het
bedenken van woorden en het daadwerkelijk uitspreken ervan.
Zo concludeerde Inge Timmers, die op 25 april promoveerde op
haar proefschrift ‘The Brain Speaks: Functional and structural
neural correlates of language production impairments in classic
galactosemia’ aan de Universiteit van Maastricht.
De onderzoekster gebruikte verscheidene methoden uit de cog-
nitieve neurowetenschappen, zoals elektro-encefalografie (EEG)
en speciale MRI. Het doel was om de hersenen tijdens een taal-
taak te onderzoeken, om zo een link te vinden tussen het func-
tioneren van de hersenen en de geobserveerde taalproblemen.
De resultaten werden vergeleken met die van gezonde volwas-
sen proefpersonen.
Bij galactosemie wordt de suiker galactose niet afgebroken door-
dat het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase ontbreekt.
Dit kan tot allerlei klachten leiden die grotendeels verdwijnen als
het dieet gestart wordt. Hoewel patiënten een normale levens-
verwachting hebben, kunnen zich ondanks het strenge dieet nog
klachten voordoen, zoals vertraagde mentale ontwikkeling en
problemen met taal- en spraakontwikkeling. Er wordt op deze
ziekte gescreend in de hielprik.
Bron: Proefschrift: The Brain Speaks: Functional and structural
neural correlates of language production impairments in classic
galactosemia – Inge Timmers
Hersenen anders bij galactosemie
