‘Draaien de “orgie’s” al?’, vraag ik
aan niemand in het bijzonder als
ik het lab binnenloop. Ik ben be-
nieuwd of “mev” te zien is in de
urine van patiënt X en anders
moet die er met “simmen” er echt
uit komen! ‘Nee, er wordt nog ge-
tuned’, roept een medewerkster.
‘Maar nu ik je toch zie’, mompelt
zij, ‘ik heb net de “kaccarns”
overgeschoten en daar zit dat
voorrangetje tussen, kunnen we
er gelijk naar kijken?’
Ik sta toch te wachten tot de “epjes” droog zijn en kan niet verder
op vier; hij haalt zijn “counts” weer niet!’
Is er iets niet goed gedrukt, vraagt u zich nu misschien af. Wat is dit
voor een (war) taal? Ik kan u geruststellen; het is laboratoriumtaal,
een taal die je snel eigen wordt als je werkzaam bent op het labo-
ratorium. We korten echt alles af!. Het is gewoon sneller als
je vraagt: wat is de Gal-1-PUT?, in plaats van naar de Galactose-
1-fosfaat uridyltransferase activiteit. Laboratoriumtaal is snel en
effectief; er bestaat geen enkel misverstand over wat de ander
bedoeld. Het is beslist geen “vaagtaal”; iets wat je volop om je heen
(vooral in de politiek) hoort zoals “beleidshandreiking”, “op flinke af-
stand volgen” en “het heeft mijn aandacht”! Om nog maar te zwij-
gen over “iemand die over zijn schaduw heen stapt”!
Het moet duidelijk zijn wat we precies bedoelen. Zo gaat het ook
met de naamgeving van metabole ziekten. Nog niet zou lang
geleden is de hele groep glycosleringsdefecten voorzien van een
nieuwe naamgeving. Dat is weer even wennen en ik ben opgelucht
als er een MPI-CDG wordt besproken die wordt toegelicht met:
‘Dat noemde we vroeger CDG-Ib.’
Mijn mobiele telefoon geeft aan dat er een nieuwe SMS is;
de zender sluit af met: Thnx en Suc6. Vaag?
Monique de Sain-van der Velden
Noot van de redactie:
Dit was de laatste column van Monique.
Vanaf volgend nummer hebben we een nieuwe gastcolumnist:
kinderneuroloog Hannerieke van den Hout uit het Erasmus MC.
Monique, hartelijk dank voor je bijdrage!
Gastcolumn Monique
Vaagtaal
13
Monique de Sain-van der Velden is laboratorium-
specialist klinische genetica in het UMC Utrecht
en houdt zich o.a. bezig met beoordelen en in-
terpreteren van laboratoriumuitslagen. Zij schrijft
over de dagelijkse “uitdagingen” op het metabole
laboratorium.
In Engeland wordt bij “gewone” -niet zeldzame- ziekten en
behandelingen een grens gehanteerd van 30.000 GBP per QALY,
in Nederland is alleen informeel een grens gesuggereerd van
€
80.000 per QALY. Formeel is er nooit een harde grens gesteld.
Door de kosten van een behandeling af te zetten tegen het effect
(of het aantal QALY ’s wat de behandeling oplevert) kan je een
kosteneffectiviteitratio berekenen. Deze ratio is voor behandeling
van de ziekte van Gaucher gunstiger dan voor bijvoorbeeld de
behandeling van de ziekte van Fabry. Desondanks komen de kos-
ten per QALY nog altijd rond de
€
850.000 uit. De auteurs con-
cluderen dat dit niet te wijten is aan het gebrek aan effect van
behandeling en dat een lagere kostprijs voor therapie zal resul-
teren in een veel gunstigere kosteneffectiviteit. Ze hopen dat
de studie bijdraagt aan de discussie over wat een accep-
tabele grens voor de kosten per QALY voor de wees-
geneesmiddelen is. De auteurs wijzen er op dat er een aantal
beperkingen aan de studie zitten en dat dit type studies van
belang is dat data over het natuurlijke beloop van een ziekte en
het beloop onder behandeling worden verzameld in een
register gericht op de ziekte in plaats van een register gericht op
één geneesmiddel.
Bron: Dussen L van, et al Orphanet Journal of Rare Diseases
2014, 9:51:
(advertentie)
