Mei 2016
25
4 Begeleiding – Volwassenen
De zorg voor volwassenen met een mitochondriële aandoening ziet er globaal hetzelfde uit als de
zorg voor kinderen met een mitochondriële aandoening. De betrokken zorgverleners,
aandachtspunten en mogelijke therapieën komen overeen. De hoofdbehandelaar is voor
volwassen patiënten de neuroloog.
De controlefrequentie kan omlaag naar controle bij het expertisecentrum eens per 1 à 2 jaar. Bij
volwassenen dient daarnaast extra aandacht uit te gaan naar onderstaande punten.
Zwangerschapswens en erfelijkheid
Problemen:
o
De erfelijkheid van de aandoening kan van invloed zijn op de kinderwens.
Methode:
o
Evaluatie van behoefte aan voorlichting over erfelijkheid en kinderwens.
Beleid:
o
Geven van informatie over erfelijkheid van de specifieke mitochondriële aandoening.
o
Zo nodig doorverwijzing naar klinisch geneticus en/of centrum voor PGD in het MUMC+.
Doorverwijzing:
o
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de kinderwens doorverwijzen naar klinisch geneticus.
o
Indien behoefte aan aanvullende informatie over PGD verwijzing naar een gespecialiseerd
centrum.
Zwangerschap
Beleid: Vanwege de toegenomen energiebehoefte tijdens de zwangerschap kan de ziekte zich
voor het eerst hierin openbaren. Er is echter geen bewijs voor toename in de calorische input.
Elke zwangere dient onder controle te zijn van een gynaecoloog vanwege hoger risico op
diabetes gravidarum en een hoger risico op preeclampsie (magnesium is hierbij ook de
standaard behandeling). Z.n. extra groei echo’s bij 28-30 weken en 32-34 weken. Een
mitochondriële aandoening is in principe geen contra-indicatie voor vaginale bevalling. De
veiligheid van co-enzym Q10 suppletie tijdens zwangerschap is onbekend, voorzichtigheid is
geboden. Denk aan hoge doses foliumzuur (5 mg/dag) bij anti-epileptica gebruik.
Doorverwijzing: Gynaecologie
Hulpmiddelen en huisvesting
Problemen:
o
Behoefte aan hulpmiddelen en hulp in het dagelijks leven in het kader van zelfstandigheid.
Methode:
o
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren en
beperkingen door revalidatie arts en/of ergotherapeut.
Beleid:
o
Stimuleren van huidige functioneren en minimaliseren van beperkingen.
o
Hulp in het dagelijks leven, door middel van thuiszorg of begeleiding vanuit woonvorm.
o
Hulpmiddelen en aanpassingen op basis van huidige functioneren en beperkingen.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
Problemen:
o
De sociale ontwikkeling en vaardigheden kunnen achterlopen als gevolg van de chronische
ziekte en de symptomen passend bij de specifieke mitochondriële aandoening (diverse
cerebrale afwijkingen zijn mogelijk, evenals psychomotore retardatie).
