Mei 2016
19
Methode:
o
Inventariseer diafragma zwakte, wat leidt tot nachtelijke hypoventilatie (Cave
ochtendhoofdpijn, misselijkheid bij opstaan)
o
Inventariseer bulbaire zwakte, wat leidt tot obstructief slaap apneu syndroom
o
Inventariseer hoestfunctie: verminderde hoestfunctie kan leiden tot basale atelactase,
verminderd longvolume en recidiverende infecties.
o
Inventariseer risico op aspiratie pneumonie bij slikstoornissen (bulbair danwel cerebellair)
Beleid:
o
Verwijs laagdrempelig naar een kinderlongarts of het CTB&A (vooral bij verdenking op
nachtelijke hypoventilatie of OSAS), maar denk ook aan andere oorzaken (zoals anemie,
COPD, slikproblemen, cardiaal, reflux, metabole acidose).
o
Vraag een longarts zeker in consult wanneer een patiënt met respiratoire klachten wordt
opgenomen in het ziekenhuis; meet dan ook dagelijks een VC. Een infectie kan een
plotselinge achteruitgang veroorzaken.
o
Bij patiënten met een myopathie dient een VC jaarlijks op de polikliniek herhaald te
worden.
o
Vaccinatie lijkt aangewezen bij patiënten met respiratoire betrokkenheid.
o
Overweeg antibiotica profylaxe in de wintermaanden bij verminderde hoestfunctie.
o
Verwijs bij twijfel over de slikfunctie naar logopedie en diëtetiek.
Doorverwijzing
o
Kinderlongarts of CTB&A
o
Logopedie en diëtetiek bij (vermoeden van) verminderde slikfunctie.
Abdominale klachten
Chronische obstipatie of diarree, cyclisch braken, episodes van pseudo-obstructie
Methode:
o
Anamnese en lichamelijk onderzoek
Beleid:
o
Overweeg bij bovenstaande klachten een mitochondriële aandoening, of mogelijke andere
oorzaak.
o
Van belang is dat patiënten niet te lang nuchter blijven. Een katabole toestand dient
vermeden te worden en zo nodig zelfs overgaan op TPV voeding.
o
Verwijzing naar specialist voor adequaat gastro-intestinaal beleid (voeding, medicatie)
Doorverwijzing
o
Kinder MDL-arts
Gehoorproblemen
Methode:
o
Anamnese en gehooronderzoek
Beleid:
o
Overweeg gehoorapparaat of cochleair implantaat.
o
Wijs op patiëntenverenigingen
Doorverwijzing
o
Gehoorproblemen doorverwijzen naar KNO-arts voor inventarisatie gehoorapparaat of
cochleair implantaat.
Noodprotocol bij dreigende ontregeling en bij operatieve ingrepen
Methode: Opstellen individueel en actueel noodprotocol voor de patiënt.
Beleid:
o
Laagdrempelig telefonisch overleg behandelaren/hoofdbehandelaar.
