Mei 2016
9
2.3 Diagnostiek
Voor de diagnostiek kan gebruikt gemaakt worden van onderstaande flowchart:
Flowchart bij verdenking mitochondriële aandoening.
Overgenomen uit: Donker Kaat, L., Geleijns, K., de Coo, R. (2014). Richtlijn mitochondriële ziekten, december
2014. Rotterdam: Erasmus MC
1. Verdenking mitochondriële aandoening
Aan een mitochondriële aandoening moet gedacht worden bij een progressieve ziekte met
betrokkenheid van meerdere orgaan systemen. Organen met hoge energiebehoefte zijn vaker
aangedaan, zoals het centraal zenuwstelsel, retina, skelet spier, hart, maar ook endocriene
organen, nieren en het niet-muceuze deel van het maag-darm stelsel. Een overzicht van
symptomen is hiervoor genoemd, evenals een aantal specifieke mitochondriële syndromen.
In de differentiaal diagnose van een mitochondriële aandoening staan o.a. metabole ziekten, zoals
stoornissen in de vetzuuroxidatie, aminozuurmetabolisme, metabolisme van koper, lysosomale
aandoeningen en peroxisomale aandoeningen.
