Mei 2016
7
optreden. Men zegt dan ook wel “any symptom in any organ at any age”. Veel voorkomende
symptomen zijn samengevat in onderstaande tabel 1. Psychomotore regressie, encephalopathie,
failure to thrive, insulten en cardiomyopathie zijn presentaties die vaak worden gezien op de
kinderleeftijd. Volwassenen kunnen zich o.a. presenteren met spierzwakte, inspannings
intolerantie, gehoorverlies, ophtalmoplegie, ptosis, visusverlies, migraine, pseudo-obstructie van
de darm, focale neurologische afwijkingen en insulten. Soms clusteren bepaalde symptomen
waarbij er aan een specifiek syndroom gedacht kan worden (zie hiervoor tabel 2). Circa 35% van
de patiënten met mitochondriële aandoening heeft aanwijzingen voor een neuropathie, zowel
axonale als demyelinserende vormen zijn beschreven. Er is een slechte genotype- fenotype
correlatie behalve bij POLG1 mutaties (sensory neuronopathy) en bij NARP syndroom veroorzaakt
door de m.8993T>G mutatie (axonale neuropathie). Bij beiden is de polyneuropathie doorgaans
ernstig, progressief en leidt tot significante handicap.
Tabel 1: Veelvoorkomende symptomen bij mitochondriële ziekten.
CZS: centraal zenuwsteslel; PZS: perifeer zenuwstelsel
Overgenomen uit: Donker Kaat, L., Geleijns, K., de Coo, R. (2014). Richtlijn mitochondriële ziekten, december
2014. Rotterdam: Erasmus MC
