Mei 2016
14
Overweeg riboflavine behandeling bij een complex I defect.
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD)
Bij PGD wordt tijdens de IVF behandeling DNA onderzoek verricht op bevruchte eicellen en worden
alleen embryo's zonder de mutatie in de baarmoeder teruggeplaatst. Deze methode geeft de juiste
informatie wanneer een van beide ouders bekend is met een nDNA gen defect. In het geval van
een mtDNA defect, wordt het embryo onderzocht op afwijkende mitochondriën. Het is echter nog
onbekend of de gemeten hoeveelheid afwijkende mitochondriën een goede representatie is voor
alle cellen in het embryo. Het sluit dus niet volledig uit dat een kind geen mitochondriële
aandoening heeft. Ook is deze methode niet geschikt voor vrouwen met (bijna) geen goede
mitochondriën. Er zijn enkele methodes in ontwikkeling. Een alternatief is eiceldonatie.
Fysiotherapie
Het is belangrijk voor patiënten met spierzwakte om in beweging te blijven. Met name
concentrische spierverkortingsoefeningen zijn goed om nieuwe spiervezels aan te maken en om de
spierkracht op peil te houden.
Fysiotherapie kan de inspanningscapaciteit van de patiënten aanzienlijk verbeteren.
Uithoudingsvermogen trainingen induceren mitochondriële proliferatie.
Daarnaast kan fysiotherapie in combinatie met revalidatietherapie ondersteuning bieden bij het
vinden van een balans tussen activiteiten en rust in het dagelijks leven.
Vasten/periode van nuchter zijn
Patiënten met mitochondriële aandoeningen moeten continu in een goede voedingstoestand zijn,
om de resterende mitochondriële functie optimaal te houden. Een langere periode van vasten
moet vermeden worden, bijvoorbeeld rondom een ingreep. Dit kan schadelijk zijn voor de
resterende mitochondriële functie.
Dieetmaatregelen
Bij patiënten met mitochondriële aandoeningen komen vaak slikklachten voor. Soms zijn deze zelfs
zo erg dat het kan leiden tot dysfagie en ondergewicht. Overleg of doorverwijzing naar een diëtist
en/of logopedist moet laagdrempelig worden toegepast. Bij deze patiënten is het belangrijk om
vroegtijdig sonde voeding te overwegen en bespreekbaar te maken, eventueel via een percutane
endoscopische gastrostomie (PEG).
Te vermijden medicatie en middelen
Zie bijlage 2 voor een lijst met medicijnen die relatief gecontra-indiceerd zijn bij mitochondriële
aandoeningen.
Tevens is bekend dat roken en alcoholgebruik de symptomen van mitochondriële ziekte kunnen
verergeren.
