Mei 2016
8
Tabel 2: Specifieke mitochondriële syndromen. Nederlandse vertalingen:
LHON: Leber’s erfelijke opticus neuropathie
MELAS: Mitochondriele myopathie, encephalopathie, melkzuur acidose en infarct achtige episoden
MIDDS: maternaal overervende suikerziekte doofheid syndroom
Giant deletion = Deletie > 1.1 kb in het mtDNA
Overgenomen uit: Donker Kaat, L., Geleijns, K., de Coo, R. (2014). Richtlijn mitochondriële ziekten, december
2014. Rotterdam: Erasmus MC