Mei 2016
18
Methode:
o
Dubbelzien kan pragmatisch worden behandeld door het afdekken van 1 oog of Frensel
prisma.
Beleid:
o
Adviseer niet te roken. Roken is sterk geassocieerd met een toegenomen risico op
visusverlies.
o
Wijs op patiëntenverenigingen
Doorverwijzing
o
Oogarts
o
Ondersteunende instanties zoals VISIO en Bartimëus, welke ook via de revalidatie-arts
ingeschakeld kunnen worden.
Ptosis
Methode:
o
Inventarisatie ernst en last, overweeg bril of operatie
Beleid:
o
Ptosisbril of ptosiscorrectie (chirurgisch) (Cave cornea blootstelling door verminderde
functie orbicularis oculi en verminderd Bell’s fenomeen).
Doorverwijzing
o
Oogarts voor ptosiscorrectie/bril
Dysfagie
Methode:
o
Inventarisatie ernst en last.
Beleid:
o
Overweeg voedingsaanpassingen(consistentie) en/of sondevoeding.
o
Breng slikfunctie en –veiligheid in kaart.
Doorverwijzing
o
Logopedist voor slikonderzoek/FEES (flexibele endoscopische evaluatie van het slikken), en
zo nodig doorverwijzing naar KNO-arts
o
Diëtist voor evaluatie voedingstoestand, advisering consistentie en zo nodig start
sondevoeding. Zo nodig doorverwijzing MDL-arts voor gastrostomie bij langdurig
sondevoedingsafhankelijk.
Cardiale betrokkenheid
Komt vaak voor, zowel geleidingsstoornissen als cardiomyopathie, en is vaak (vooral in het begin)
asymptomatisch. Er lijkt een relatie te zijn met het onderliggende genetisch defect:
geleidingsstoornissen komen vaak voor bij patiënten met mtDNA deleties en hypertrofische
cardiomyopathie bij patiënten met mtDNA puntmutaties (m.3243A>G / m.8344A>G).
Beleid:
o
Bij elke patiënt en ook elke asymptomatische drager is een consult cardioloog geïndiceerd.
De frequentie van controles hangt vervolgens af van de bevindingen en het risico op
cardiale betrokkenheid vanuit de literatuur (indien de diagnose/mutatie bekend is).
Doorverwijzing:
o
Kindercardioloog
Zwakte van de ademhalingsspieren
Problemen:
o
Respiratoire dysfunctie. De mate van zwakte van de ademhalingsspieren lijkt gecorreleerd
aan de mate van de myopathie.
o
Verminderde hoestfunctie.
