Mei 2016
21
tijd, opvoeding, omgang met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie,
voorlichting geven aan derden en voorbereidingen voor vakanties.
Beleid:
o
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
o
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten.
Doorverwijzing:
o
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding neem contact op met de eigen huisarts. Zo nodig
doorverwijzen naar maatschappelijk werk, psycholoog of revalidatie-arts voor
ondersteuning.
Zelfstandigheid: transitie van zorg
Doelstelling:
o
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar de patiënt.
Methode:
o
Begeleiding van de patiënt bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld en de zorgmogelijkheden.
o
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door het bespreekbaar
te maken bij de poliklinische controle.
Doorverwijzing:
o
Indien extra begeleiding voor ouders en/of de patiënt gewenst is, doorverwijzing naar
psycholoog of maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
Beleid:
o
Geven van informatie over erfelijkheid van de mitochondriële aandoening.
Doorverwijzing:
o
Bij een bewezen mutatie of UV (unclassified variant) volgt een verwijzing naar de klinisch
geneticus voor specifieke uitleg over de erfelijkheid van de mitochondriële aandoening,
verder familieonderzoek, zwangerschapswens en PGD.
3.4 Vaste medebehandelaren
Klinisch geneticus
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over de mitochondriële aandoening en de
voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: evaluatie vragen ten aanzien van erfelijkheid.
Beleid: genetische counseling en testen DNA bij eerste diagnose. Adviezen voor familie.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
Revalidatie-arts
Is geïnformeerd door de kinderneuroloog over de mitochondriële aandoening en de
voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: begeleiding bij het functioneren in het dagelijks leven. Aanvragen en aanmeten van
hulpmiddelen en paramedische zorg. Evalueren van de mobiliteit, spierfunctie en spierkracht.
Beleid: minimale controle eens per half jaar.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderneuroloog.
