Mei 2016
17
bezoeken. De lokale specialist blijft daarnaast in samenspraak met de hoofdbehandelaar
verantwoordelijk voor de directe zorg voor de patiënt.
De kinderneuroloog stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de
ziekte en de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de onderstaande aandachtspunten van
belang.
Epilepsie
Een veel voorkomend symptoom bij mitochondriële aandoeningen, wat moeilijk te behandelen kan
zijn.
Methode:
o
EEG en/of 24 uurs videogeregistreerd EEG, zo nodig een MRI van de hersenen voor
beeldvorming.
o
Pas medicatie aan op geleide van kliniek/EEG.
Beleid:
o
Levetiracetam lijkt vooral effectief bij de behandeling van myoclone epilepsie.
o
Aandachtspunten bij de behandeling van een status epilepticus:
-
Er is een hoger risico op respiratoire problemen bij gebruik van benzodiazepines bij
patiënten met mitochondriële myopathie.
-
Een non convulsieve status epilepticus komt vaak voor bij patiënten met een
mitochondriële encefalopathie.
-
Overweeg bij een status epilepticus behandeling met folinic acid (vorm van foliumzuur)
naast anti-epileptica.
-
Het risico op metabole acidose is verhoogd.
-
Bepaal CK gehalte bij een status epilepticus. Bij een verhoogde baseline waarde zijn
patiënten meer at risk voor het ontwikkelen van rhabdomyolyse.
-
Cardiale monitoring is belangrijk aangezien de linker ventrikel functie achteruit kan gaan
in situaties van acute stress, metabole acidose, verdovende middelen.
-
Patiënten met een mitochondriële aandoening zijn meer at risk voor een pseudo‐ileus;
dit kan de absorptie van anti-epileptica bemoeilijken (zo nodig spiegels bepalen).
-
Overweeg diafragma of gegeneraliseerde ademhalingszwakte indien het afbouwen van
de beademing moeizaam verloopt.
Te vermijden anti-epileptica:
o
Ondanks dat Valproïnezuur goed kan werken tegen de epilepsie, dient het vermeden te
worden i.v.m. hepatotoxiciteit. Bij POLG mutaties is het absoluut gecontra-indiceerd.
o
Hyponatriemie komt vaak voor bij patiënten met een MELAS fenotype, en daarnaast ook
bij het gebruik van carbamazepine en oxcarbazepine.
o
Er is geen bewijs voor n. vagus stimulatie of epilepsie chirurgie bij mitochondriële ziekten.
Doorverwijzing
o
Epilepsieverpleegkundige, voor begeleiding van ouders en kind ten aanzien van de
epilepsie
Visusverlies en/of dubbelzien
Visus verlies wordt voornamelijk veroorzaakt door dysfunctie van de n. opticus, zoals bij LHON en
autosomal dominant optic atrophy (DOA). En bij MELAS en MERRF met name door occipitale
corticale problematiek. Het kan ook veroorzaakt worden door macula degeneratie of cataract. Bij
KSS treedt de CPEO vaak al voor het 20e levensjaar op en gaat gepaard met retinitis pigmentosa.
Slechts 50% van de mannen en 10% van de vrouwen met een LHON mutatie ontwikkelen
visusverlies gedurende hun leven. De peak onset is tussen 20-30e levensjaar.
