Mei 2016
6
2 Zorgpad Mitochondriële ziekten
2.1 Ziektebeschrijving Mitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten omvatten een heterogene groep aandoeningen, waarbij het aantal
syndromen en genetische defecten de laatste jaren flink zijn toegenomen. Naast de
energievoorziening hebben de mitochondria ook andere functies, zoals warmteregulatie,
calciumhuishouding, ijzerhuishouding (groep van de NBIA genen), apoptose en de vorming van
vrije radicalen. Het voert te ver om in deze richtlijn alle ziekten te behandelen die geassocieerd zijn
met een primaire dysfunctie van de mitochondriën. In dit zorgpad beperken wij ons met name tot
de groep aandoeningen waarbij een stoornis in de energievoorziening (OXPHOS systeem) is op
basis van een (vermoedelijk) defect in het kern- (nDNA) of mitochondriële-DNA (mtDNA).
De eiwitten van het OXPHOS systeem, gelegen in het mitochondriële binnenmembraan, worden
door zowel het nucleaire (nDNA) als het mitochondriële DNA (mtDNA) gecodeerd. Door het
detecteren van steeds meer onderliggende mutaties, is de prevalentie van mitochondriële
aandoeningen de laatste jaren sterk toegenomen en zal naar verwachting nog verder toenemen.
Het lifetime risico op het ontwikkelen van een mitochondriële aandoening is 1:5000 levend
geborenen. Het stellen van de diagnose bij mitochondriële ziekten wordt bemoeilijkt door:
a. De grote variatie in presentatie van klachten ook bij een bepaald genotype;
b. het aangedaan zijn van verschillende orgaansystemen waardoor verschillende specialisten
betrokken zijn;
c. het feit dat er op dit moment geen diagnostische tests voorhanden zijn die een grote sensitiviteit
én specificiteit hebben.
Indien er aanwijzingen zijn voor een mitochondriële aandoening, moet men er altijd op bedacht
zijn dat deze mitochondriële aandoening secundair kan zijn aan andere metabole ziekten, zoals
stoornissen in de vetzuuroxidatie en het aminozuurmetabolisme, het metabolisme van koper,
lysosomale aandoeningen of peroxisomale aandoeningen. Een mitochondriële aandoening kan ook
secundair zijn aan ondervoeding bij kinderen of toxisch geïnduceerd, zoals bekend is voor
Depakine, antiretrovirale therapie bij HIV en salicylaten in het geval bij syndroom van Reye.
2.2 Presentatie
Het herkennen van een mitochondriële ziekte is lastig. Dit komt onder andere omdat
mitochondriële ziekten gepaard gaan met een grote diversiteit aan symptomen waarbij er vaak
betrokkenheid is van meerdere orgaan systemen en de presentatie op allerlei leeftijden kan
Symptomen
Mitochondriële
ziekten
Aanvullend
onderzoek
Ondersteunend
Kinderleeftijd
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
