Mei 2016
23
De neuroloog stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Deze zijn hetzelfde als in het hierboven beschreven zorgpad
voor kinderen. (Echter vanzelfsprekend wordt er zo nodig doorverwezen naar zorgverleners binnen
de volwassenzorg, in plaats van kindergeneeskunde.) Bij volwassenen zijn de volgende
aandachtspunten daarnaast van belang:
Hulpmiddelen en huisvesting
Problemen:
o
Behoefte aan hulpmiddelen en hulp in het dagelijks leven in verband met:
o
Progressieve neurodegeneratieve aandoeningen met gevolgen voor motorisch, cognitieve en
taal- en spraakvaardigheden.
o
Fysieke beperkingen als gevolg van complicaties en neurologische problemen.
Methode:
o
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren en
beperkingen door revalidatie arts, arts verstandelijk gehandicapten (AVG) en/of
ergotherapeut.
Beleid:
o
Stimuleren van huidige functioneren en minimaliseren van beperkingen.
o
Hulp in het dagelijks leven, door middel van thuiszorg of begeleiding vanuit woonvorm.
o
Hulpmiddelen en aanpassingen op basis van huidige functioneren en beperkingen.
Zelfstandigheid
Doelstelling:
o
Begeleiding van de patiënt en eventueel familieleden.
Methode:
o
Begeleiding van de patiënt bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld.
o
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door het bespreekbaar
te maken bij poliklinische controle.
Doorverwijzing:
o
Indien extra begeleiding voor de patiënt gewenst is doorverwijzing naar psycholoog of
maatschappelijk werker.
Graviditeit en fertiliteit
Problemen: bij bekende mutatie, erfelijkheid van de aandoening
Methode: vragen naar actuele kinderwens
Beleid: Geven van informatie over erfelijkheid van NBIA.
Doorverwijzing: bij zwangerschapswens verwijzing naar klinisch geneticus en/of centrum voor
PGD (MUMC+)
4.4 Vaste medebehandelaren
Oogarts
Is geïnformeerd door de neuroloog over NBIA en de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden
en eventuele problemen van de patiënt.
Methode: evalueren of er sprake is van retina betrokkenheid. Verder inventarisatie
oogbolmotoriekstoornissen. Frequentie: afhankelijk van de problematiek en omstandigheden
van de patiënt en ouders.
Beleid: poliklinische controle.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de hoofdbehandelaar.
