Mei 2016
4
1 Voorwoord
Voor u heeft u het zorgpad voor neurodegeneratie met ijzer stapeling in de hersenen
(Neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA). Het doel van dit zorgpad is meervoudig:
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in neurologische
metabole ziekten, in samenwerking met de andere deskundigen op het gebied van NBIA en de
patiëntenvereniging.
In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd op de meest recente
gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen van een groep experts.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken
1.1 Expertisecentrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertisecentrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertisecentrum zal het landelijk aanspreekpunt moeten zijn voor alle personen
(patiënten, betrokkenen en zorgverleners) die met NBIA te maken hebben. Door concentratie van
kennis en ervaringen met betrekking tot NBIA kan de meest optimale zorg aan patiënten met deze
aandoening worden geleverd. Daarnaast heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in
onderzoek op gebied van NBIA, zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertisecentrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale neuroloog,
klinisch geneticus, kinderarts metabole ziekten en de internist metabole ziekten en een vraagbaak
zijn voor patiënten met NBIA, hun naasten en overige betrokkenen.
Indien een expertisecentrum in Nederland beschikbaar is, wordt sterk geadviseerd één keer per
jaar het expertisecentrum te bezoeken voor controle. De lokale specialist (neuroloog, kinderarts
metabole ziekten of internist metabole ziekten) blijft in principe verantwoordelijk voor de directe
zorg voor de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan
het expertisecentrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
1.2 Patiëntenverenigingen
Dit zorgpad is ontwikkeld in samenwerking met de VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en
Kinderen met Stofwisselingsziekten). VKS heeft het format voor dit zorgpad ontwikkeld en draagt
bij aan uniforme verspreiding van medische informatie op het gebied van metabole aandoeningen.
