Mei 2016
7
Tabel 1 overzicht subtypes NBIA
1
1A: klinische kenmerken
Subtype
Begin op kinderleeftijd
Begin op latere leeftijd
Kenmerken op beeldvorming
(MRI) (naast ijzerstapeling in
de globus pallidus)
Leeftijd bij
presentatie
(gemiddelde
periode)
Klinische
kenmerken
Leeftijd bij
presentatie
Klinische
kenmerken
PKAN
3-6 jaar
Typische PKAN
Tiener- of vroeg
volwassen
leeftijd
Atypische PKAN
‘Eye of the tiger’ teken
PLAN
1-18 maanden
Infantiele
neuroaxonale
dystrofie (INAD)
Tiener- of vroeg
volwassen
leeftijd
Dystonie,
parkinsonisme
Cerebellaire atrofie, T2 witte
stof hyperinteniteiten
MPAN
11 jaar
(spreiding 4-30)
Piramidaal
extrapiramidaal
syndroom
-
-
Ijzerstapeling in sustantia
nigra, hpyerintensiteiten
tussen interne en externe
globus pallidus, globale
cerebrale atrofie
CoPAN
1-18 maanden
Piramidaal
extrapiramidaal
syndroom,
neuropathie,
leerproblemen
-
-
Zwelling van nucleus caudatus
en putamen, hyperintense
thalamus
FAHN
3-18 jaar
Leukodystrofie,
hereditaire
spastische
paraplegie
-
-
Cerebellaire en hersenstam
atrfoie, T2 witte stof
hyperintensiteiten
Kufor-Rakeb
ziekte
10-18 jaar
Parkinsonisme,
piramidale
stoornissen,
oogbolmotorieksto
ornissen
-
-
T2 hypointensiteit van nucleus
caudatus, putamen
en/ofthalamus, globale
cerebrale atrofie
BPAN
3-18 jaar
Encefalopathie met
psychomotore
regressie, daarna
stabiel
20-30
Acuut begin
progressieve
dystoon
parkinsonisme
Ijzerstapeling in sustantia
nigra, Tq halo van
hyperintensiteit om de
substantia nigra, cerebellaire
atrofie
Aceruloplasmi
nemie
-
-
50 (spreiding 16-
70)
Extrapiramidale
verschijnselen,
diabetes, dementie
T2 hypointens nucleus
caudatus, putamen en/of
thalamus, cerebellaire atrfoie,
hyperintense witte stof
Neuroferritino
pathie
-
-
40
Chorea, dystonie,
dementie
T2 hypointens nucleus
caudatus, putamen, en/of
thalamus, cavitaties
Woodhouse-
Sakati
syndroom
-
-
20-30
Dystonie, chorea,
dysartrie,
dementie,
epilepsie,
polyneuropathie
Ijzerstapeling GP, substantia
nigra en nucleus ruber,
leukoencefalopathie
Idiopathisch
(‘late-onset’)
-
-
Heterogeen
Parkinsonisme, in
sommige gevallen
lijkend op de ziekte
van Parkinson
Heterogeen
CP=ceruloplasmine, BPAN=beta-propeller associated neurodegeneratie, FA2H=fatty acid 2-hydroxylase, FTL=ferritine light chain,
MPAN=mitochondrial membrane-associated neurodegeneratie, NBIA=neurodegeneratie met brain iron accumulation,
PANK2=pantothenate kinase 2, PKAN=pantothenate kinase-associated neuodegeneratie, PLA2G6=phospholipase A2, PLAN=PLA2G6-
associated neurodegeneratie, SENDA=static encefalopathie op de kinderleeftijd met neurodegeneratie op volwassen leeftijd.
1
Schneider S.A., Neurodegenerations with brain iron accumulation, Parkinsonism and Related Disorders,
2015
