Mei 2016
6
2 Zorgpad NBIA
2.1 Ziektebeschrijving NBIA
Neurodegeneratie met ijzer stapeling in de hersenen (Neurodegeneration with brain iron
accumulation, NBIA) is een omschrijving van een groep neurodenegeratieve ziektebeelden. Deze
kenmerken zich door een stoornis in het ijzermetabolisme, waardoor er ijzerstapeling optreedt in
bepaalde hersengebieden, voornamelijk de globus pallidus en aangrenzende gebieden. Er zijn
verschillende subtypes.
2.2 Presentatie
NBIA presenteert zich met verschillende klinische symptomen. De symptomen zijn progressief.
Kenmerkend is een extrapiramidale bewegingsstoornis, waarbij er een hyper- en/of hypokinetische
bewegingsstoornis is. Vrijwel altijd zijn er daarbij verschillende andere symptomen die in
wisselende mate en ernst aanwezig zijn. Zo kunnen er piramidale en cerebellaire verschijnselen
zijn, betrokkenheid van perifere zenuwen, als ook autonome, cognitieve, psychiatrische en visuele
stoornissen.
Er is een grote verscheidenheid in de mate en ernst van de symptomen, afhankelijk van het
subtype (Tabel 1A). De leeftijd waarop symptomen zich presenteren is in de meeste gevallen op de
kinderleeftijd tot jong volwassen leeftijd. Twee zeldzame vormen van NBIA (neuroferritinopathie
en aceruloplasminemie) presenteren zich op latere leeftijd. De eerste kenmerkt zich door
uitgesproken psychiatrische symptomen en chorea, de tweede presenteert zich vaak met diabetes
(70% van de patienten) en anemie.
Symptomen
NBIA
Aanvullend
onderzoek
Kinderleeftijd
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Symptomatisch
