Mei 2016
9
In een gedeelte van de PKAN patiënten (pantothenate kinase ge-associeerde neurodegeneratie)
kan een zogenaamd ‘eye of the tiger’ worden gezien, refererend naar ijzer stapeling in het voorste-
middelste gedeelte van de globus pallidus met centraal een hyperintens signaal met daaromheen
een hypointens signaal.
Verder kan zwelling van de nucleus caudatus en het putamen en cerebellaire en/of
gegeneraliseerde atrofie worden gezien.
Aangezien de mate van ijzer neerslag varieert in het ziektebeloop, kan het raadzaam zijn om bij
een initiële normale scan, deze te herhalen.
Bloedonderzoek
Met bloedonderzoek wordt gekeken naar acanthocyten in een bloeduitstrijk bij PKAN.
Koper, Ferritine, Ijzer, Hb, Ht, MCV, glucose bij presentatie op oudere leeftijd (dd
neuroferritinopathie* en aceruloplasminemie**).
* Laag ferritine
**Laag serum koper, ceruloplasmine en ijzer, verhoogd ferritine (3-40x)
**Diabetes kan een presenterend symptoom zijn bij aceruloplasminemie
**Micro- of macrocytaire anemie bij aceruloplasminemie
Overig aanvullend onderzoek:
Elektroretinogram (ERG): bij patiënten met PKAN zijn er afwijkingen te vinden, bijvoorbeeld
een retinopathie beeld. Hoe langer retinitis pigmentosa bestaat, hoe meer afwijkingen er op
het ERG te vinden zullen zijn.
Oogarts: retinitis pigmentosa, bilaterale pupil van Adie, verschillende oogbolmotoriek
stoornissen, n. opticus atrofie
In iets meer dan de helft van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in een
bekend gen. De ziekte kan dominant of recessief overerven. Veel is nog onbekend.
Genetische counseling aan patiënten en familieleden moet voor het testen van DNA gegeven
worden. Ook ten aanzien van het eventueel testen van familieleden.
Prenatale diagnostiek
Als er een bekende mutatie in een familie gevonden is, is prenatale diagnostiek in bepaalde
gevallen mogelijk. Een andere mogelijkheid is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), hierbij
worden embryo’s onderzocht op een erfelijke aandoening die aanwezig is bij (een van) beide
ouders, deze methode wordt ook wel embryoselectie genoemd. Hiertoe dient verwezen te worden
naar de klinische genetica van het Maastricht universitair Medisch centrum (MUMC+).
