Mei 2016
10
Figuur 1: Diagnostisch algoritme NBIA
23
2.4 Behandeling
Er bestaat geen genezende behandeling voor NBIA. De behandeling is symptomatisch, erop gericht
om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen van de ziekte en om op de best mogelijke
manier om te kunnen gaan met de beperkingen als gevolg van de ziekte.
Er zijn verschillende medicijnen die ziektesymptomen kunnen onderdrukken, geen van de
medicijnen kan het ziekteproces stoppen of het natuurlijke beloop en de prognose beïnvloeden.
Er is geen level of evidence te geven voor de verschillende behandelingen bij NBIA.
Behandeling van pijn en dystonie
Medicatie
Baclofen, benzodiazepines, anticholinergica, Trihexyfenidyl. Gebruik en dosering volgens geldende
richtlijnen binnen de Neurologie.
Botuline Toxine
Dystonie of spasticiteit kunnen soms met botuline toxine injecties behandeld worden.
2
Schneider S.A., Neurodegenerations with brain iron accumulation, Parkinsonism and Related Disorders, 2015
3
Hogarth P., Neurodegeneration with brain iron accumulation: diagnosis and management, J. Mov. Disorders,
2015
1A. Klinische presentatie met extrapiramidale
bewegingsstoornis met daarbij al dan niet piramidale,
cerebellaire, perifere zenuw, autonome, cognitieve,
psychiatrische en visuele betrokkenheid
1B. MRI: hypointens aspect van de globus pallidus op T2*- of
SWI- gewogen opnames karakteristiek voor ijzerstapeling
+
Excludeer calcificaties in de basale ganglia middels CT
2A. Familie-anamnese: recessieve overerving
2B. Familie-anamnese: dominante overerving
Vroege presentatie
:
Oogheelkundig onderzoek:
- PKAN
Retinitis pigmentosa
- PLAN
Atrofie n. opticus
- CoPAN
Normaal
- FAHN
Divergent strabisme
- MPAN
Atrofie n. opticus
Latere presentatie
:
- PKAN (atypisch)
- PLAN (atypisch)
Volwassen leeftijd
:
- Neuroferritinopathie (Noord Engelse afkomst?)
Vroege presentatie met stapsgewijze regressie op
volwassen leeftijd
:
- BPAN (X-gebonden)
3. MRI-karakteristieken
MRI-kenmerken (incomplete lijst):
- ‘Eye of the tiger’ teken
PKAN
- Cerebellaire atrofie
PLAN
- Hyperintens signaal tpv medial medullary lamina tussen Gpi en
Gpe
MPAN
- Dun corpus callosum en leukoenfefalopathie
FHAN
- Dun corpus callosum en cerebellaire atrofie
PLAN
- Cerebellaire atrofie, ijzerstapeling in nucleus caudatus,
putamen, pallidum, thalamus, nucleus ruber en dentatus
Aceruloplasminemie
MRI-kenmerken (incomplete lijst):
- Ijzerstapeling met name in de substantia nigra tov GP en halo
van hyperintens signaal rond substantia nigra op T1
BPAN
- Ijzerstapeling naast GP ook in substantia nigra, cortex en
andere basale ganglia kernen met cavitaties
Neuroferritinopathie
Volwassen leeftijd
:
- Aceruloplasminemie (diabetes?, retinale degeneratie?,
microcytaire anemie?)
