Mei 2012
4
Voorwoord
Voor u ligt het zorgpad voor mitochondriële deletie syndromen. Het doel van dit zorgpad is
meervoudig:
Voor de patiënt: Verduidelijking van het ziekte- en zorgproces. Ondersteuning in contact met
zorgverzekeraars en andere hulpverleners.
Voor de arts: Ondersteuning van de behandeling door expert opinions en/of wetenschappelijk
onderzoek. Het mogelijk maken van het meer eenduidig verzamelen van informatie over
ziekteverloop, complicaties en behandelingen. Het mogelijk maken van betere afspraken in de
beroepsgroep over benodigdheden voor optimale zorg.
Voor de zorgverzekeraar: Professionalisering van het zorgproces door consensus.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen, onderzoekers en een verpleegkundig
specialist die gespecialiseerd zijn in mitochondriële aandoeningen, in samenwerking met de
patiëntenvereniging VKS. In dit zorgpad wordt de beste medische zorg zoveel mogelijk gebaseerd
op de meest recente gegevens uit wetenschappelijk onderzoek, in combinatie met de ervaringen
van een groep experts. Voor de gegeven adviezen is waar mogelijk een ‘level of evidence’
aangegeven. Hierbij is gebruik gemaakt van de indeling zoals aangegeven op de website van het
CBO
. De levels
variëren van niveau 1, het hoogste level, tot niveau 4.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden besproken. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en dat er goede
redenen kunnen zijn om, in overleg, bij individuele patiënten hiervan af te wijken.
1.1 Expertisecentrum
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de complexe symptomatologie is de aanwezigheid
van een expertisecentrum binnen Nederland wenselijk.
Een dergelijk expertisecentrum is het landelijk aanspreekpunt voor alle personen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met CPEO/KSS te maken hebben. Door concentratie van kennis
over en ervaring met CPEO/KSS kan de meest optimale zorg aan patiënten met CPEO/KSS worden
geleverd. Daarnaast heeft het expertisecentrum een belangrijke rol in onderzoek op het gebied
van CPEO/KSS, zodat ook de kennis verder kan worden uitgebreid.
Het expertisecentrum kan advies geven aan en vragen beantwoorde van de lokale behandelaar, en
een vraagbaak zijn voor patiënten met CPEO/KSS, hun naasten en overige betrokkenen.
Het advies is om het expertisecentrum eens per jaar te bezoeken voor controle. Op indicatie
frequenter bijvoorbeeld bij cardiale problematiek en/of slik- en ademhalingsproblemen.
De lokale specialist (kinder)neuroloog blijft in principe verantwoordelijk voor de directe zorg voor
de patiënt. Hierbij kan altijd overleg plaatsvinden met en advies worden gevraagd aan het
expertisecentrum.
Uiteraard dient ervoor gewaakt te worden dat in beide centra dezelfde onderzoeken nodeloos
herhaald worden. Dit geldt uiteraard des te sterker naarmate dit invasieve of belastende
onderzoeken betreft. Hiervoor zijn heldere onderlinge afspraken en afstemming noodzakelijk.
