Mei 2012
7
-
Cognitief: problemen met het onthouden van nieuwe informatie*
* Problemen die voornamelijk voor komen bij patiënten met KSS.
Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende patiënten
met CPEO en KSS ervaren.
2.3 Diagnostiek
Vaststellen diagnose CPEO of KSS
Gouden standaard:
mtDNA-diagnostiek
. >90% van de KSS gevallen wordt veroorzaakt door
een sporadische, enkele, grote deletie, met een deletiegrootte variërend tussen 2 en 10 Kb.
Bij een verdenking op CPEO/KSS wordt er een
spierbiopt
gedaan uit de m. quadriceps (bij
voorkeur een naald biopsie). Het spierbiopt wordt op drie manieren bekeken:
o
Histologie:
≥2% ragged red fibers(RRFs) en/of ≥2% cytochrome c oxidase (COX ) negatieve
vezels (op een leeftijd <50jaar) en/of ≥5% COX negatieve vezels (op een leeftijd >50jaar).
o
Mitochondrieel DNA:
indien beschikbaar kan dit gesequenced worden met behulp van de
polymerasekettingreactie(PCR). Anders kan er een blot gemaakt worden voor deleties.
Wanneer deze blot negatief is kan het DNA gescreend worden op pathogene punt
mutaties.
o
Respiratoire keten enzym activiteit analyse
na isolatie van mitochondriën uit het biopt.
Bepaling van de activiteit van de afzonderlijke OXPHOS complexen.
Klinisch beeld:
aan de hand van het verhaal van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk
onderzoek kan er een vermoeden van CPEO/KSS ontstaan.
o
CPEO
: progressieve ptosis en ophthalmoplegie.
o
KSS:
een triade van:
1.
Onset van de ziekte <20 jaar oud
2.
Retinitis pigmentosa
3.
Progressieve ophthalmoplegie
