Mei 2012
8
Daarnaast moet één van de volgende kenmerken aanwezig zijn: cardiale geleidingsstoornis en/of
cerebellaire ataxie en/of verhoogd eiwit in de liquor.
Smits BW. Chronic progressive external ophthalmoplegia: more than meets the eye. Thesis Radboud
University Nijmegen Medical Centre, 2012.
Aanvullend onderzoek
Beeldvorming: MRI
Bij twijfel en een niet conclusief genetisch onderzoek kan een scan van de ogen gemaakt worden,
om uit te sluiten dat er pathologie aanwezig is in de oogkas die beperkte
oogbewegingen(ophthalmoplegie) veroorzaakt. Bij patiënten met CPEO en KSS worden geen
afwijkingen aan de oogspieren gezien. Bij KSS kunnen wel afwijkingen aan de hersenen gezien
worden. Er is vaak sprake van atrofie. Daarnaast kunnen er wittestofafwijkingen in zowel het
cerebrum als in het cerebellum gezien worden.
Overig labonderzoek:
Er kunnen afwijkingen uit het labonderzoek naar voren komen die wijzen op het voorkomen van
een stofwisselingsziekte van de mitochondriën:
Bloed:
Lactaat: vaak verhoogd. Soms lactaat acidose. *
Pyruvaat: kan verhoogd zijn. *
Albumine (serum): kan verhoogd zijn. *
Creatine kinase (CK): vaak verhoogd. *
Lactaat/pyruvaat ratio in bloed: kan verhoogd zijn. *
FGF21 mitochondriële biomarker: verhoogd in geval van CPEO/KSS
