Mei 2012
10
2.4 Behandeling
Er is geen behandeling beschikbaar die CPEO/KSS kan genezen. De behandeling is nu met name
symptomatisch. De behandeling is erop gericht om zo min mogelijk last te hebben van de gevolgen
van CPEO/KSS en zo goed mogelijk om te kunnen gaan met de beperkingen die als gevolg van
CPEO/KSS zijn ontstaan.
Ptosis behandeling
Wanneer patiënten veel last hebben van hangende oogleden, kan dit soms verminderd worden
door het dragen van een ptosisbril (bril met haakje er aan die de oogleden omhoog houdt). Ook
kan er operatief worden ingegrepen, door middel van een ptosiscorrectie(de voorhoofdsspieren
gaan nu helpen de oogleden omhoog te houden).
Oogzalf
Sommige patiënten kunnen de ogen ’s nachts niet goed sluiten, waardoor er gevaar ontstaat voor
uitdroging van de ogen wat kan leiden tot beschadiging van de ogen. Dit kan voorkomen worden
door middel van oogzalf ’s nachts. Overdag kunnen oogdruppels gebruikt worden om het oog
vochtig te houden.
Cardiaal
Wanneer er sprake is van een geleidingsstoornis kan het soms nodig zijn om een pacemaker te
plaatsen, dit geldt met name voor patiënten met KSS. Soms kunnen medicijnen helpen om de
hartritmeproblemen te verminderen.
Medicatie
1
: level of evidence 2A
Coenzyme Q
Sommige patiënten ervaren vermindering van klachten na gebruik van coenzyme Q, maar er is
geen hard bewijs in de literatuur dat coenzyme Q daadwerkelijk tot verbetering van klachten leidt.
Dosering: 30-200mg/dag.
Idebenone
Dit medicament is theoretisch gezien een goede kandidaat voor therapie. Er zijn aanwijzingen dat
het een effect zou hebben in het begin van de ziekte van Leber (LHON). Voor een andere
mitochondriele aandoening, de ziekte van Friedreich, is er geen winst door het gebruik van dit
middel op het ziektebeloop aangetoond. Bij CPEO/KSS is er eveneens geen bewijs van effect op het
ziektebeloop. Zijn functie is om vrije radicalen weg te vangen en het is een redox bypass van
complex I. In geïsoleerde gevallen kan behandeling met dit medicament leiden tot verbeteringen in
het brein en skeletspieren.
Dosering: 900 mg/dag.
Dichlooracetaat
Indicatie: mitochondriële ziekten, met name als er ook sprake is van lactaat acidose.
Dichlooracetaat vermindert lactaat acidose door de (pyruvaat dehydrogenase complex) PDHC
1
Chinnery, P.F. & Turnbull, D.M. (2001). Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders.
American
Journal of Medical Genetics (Semin. Med. Genet.) 106,
94-101.
DOI: 10.1002/ajmg.1426
