Mei 2012
6
2 Zorgpad chronisch progressieve externe ophthalmoplegie en Kearns
Sayre syndroom
2.1 Chronisch progressieve externe ophthalmoplegie en Kearns-Sayre syndroom
CPEO is een aandoening waarbij de oogspieren snel vermoeid raken, omdat ze over onvoldoende
energie beschikken om goed te kunnen werken. Wanneer er ook afwijkingen zijn van het netvlies
(retinitis pigmentosa) en de progressieve externe ophthalmoplegie voor de leeftijd van 20 jaar is
ontstaan, wordt er gesproken van het Kearns-Sayre syndroom. Tenslotte is er een op de
kinderleeftijd beginnende (zeer zeldzame) ernstige vorm, het Pearson syndroom, waarbij
meerdere orgaansystemen meedoen. Deze laatste vorm vereist intensieve begeleiding, afgestemd
op de klachten van de patiënt. In dit zorgpad wordt op het Pearson syndroom niet specifiek
ingegaan.
2.2 Presentatie
Presentatie van CPEO en KSS patiënten
-
Ptosis
-
Ophthalmoplegie
-
(Proximale) spierzwakte
-
Orofaryngeale spierzwakte
-
Cardiaal*
Geleidingsstoornissen
Cardiomyopathie
Hartklepproblemen
-
Vermoeidheid/sneller moe
-
Kleinere lengte
-
Slechthorendheid
-
Endocrien*
Diabetes mellitus type 2
Verstoringen van (bij)schildklierhormoon, geslachtshormoon en aldosteron
-
Ataxie*
Symptomen
CPEO/KSS
Aanvullend
onderzoek
Ondersteunend
Kinderleeftijd
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
