Mei 2012
9
Liquor:
Lactaat: kan verhoogd zijn. *
Pyruvaat: kan verhoogd zijn. *
Albumine: kan verhoogd zijn. *
Totaal eiwit: kan verhoogd zijn. **
*Een normale waarde sluit CPEO of KSS niet uit.
** Met name bij KSS verhoogd.
Overig aanvullend onderzoek:
Elektroretinogram (ERG): bij patiënten met KSS zijn er afwijkingen te vinden, bijvoorbeeld een
retinopathie beeld. Hoe langer retinitis pigmentosa bestaat, hoe meer afwijkingen er op het
ERG te vinden zullen zijn.
Visually Evoked Potentials (VEP): bij patiënten met KSS functioneert de oogzenuw vaak te
traag.
Elektrocardiogram (ECG): hierop kunnen aanwijzingen te zien zijn voor hartritmestoornissen.
Echo hart: hierop is te zien of er eventueel problemen zijn met het functioneren van de
hartspier.
Familie:
Er kan onderzoek gedaan worden naar CPEO/KSS bij broers en/of zussen binnen het gezin. Meestal
ontstaat de deletie in het mtDNA na de bevruchting van de eicel met de zaadcel, waardoor de
familie geschiedenis meestal negatief is voor deze ziekte. Soms wordt de deletie door moeder
doorgegeven, omdat haar mitochondriën in het nageslacht terecht komen. Deze kans is ongeveer 1
op 24.
CPEO en KSS kunnen ook worden veroorzaakt door een mutatie in het kern DNA. Dit kan dominant
of recessief overerven.
Prenatale diagnostiek
Hoewel CPEO en KSS worden veroorzaakt door een enkele deletie in het mtDNA, is de deletie bij
het merendeel van de patiënten bij henzelf ontstaan en niet overgeërfd van ouders. Bij een klein
deel van de patiënten is de fout wel overgeërfd van de ouders. Dit is van belang voor de kans dat
toekomstige kinderen ook CPEO/KSS zullen krijgen. In de eerste situatie is deze kans nauwelijks
verhoogd. In de tweede situatie wel.
Het is mogelijk om prenatale diagnostiek naar CPEO/KSS te verrichten als bekend is waar de fout
op het erfelijk materiaal aanwezig is. Het valt echter niet goed te voorspellen wat de ernst van het
ziektebeeld zal zijn, omdat dit afhangt van de heteroplasmie graad (aantal aangedane
mitochondriën in verhouding tot het aantal niet aangedane mitochondriën). Deze verhouding is
vaak anders in het vruchtwater of in de placenta dan in het ongeboren kind zelf.
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) kan overwogen worden.
