Stofuitwisseling
2
Onder ons
3
Kort Wetenschapsnieuws
8
Verenigingsnieuws
20
VKS tot uw dienst
22
Kinderneurologie: kinderspel?
4
Urinimonsters voor kwaliteitsverbetering
13
Marathon voor mijn mannetjes
16
De boel weer op de rit krijgen
18
1
Uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten.
18e Jaargang nr. 5 uitgave november 2012. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar.
Contributie
€
32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X
Secretariaat
Bloemendalstraat 11, Zwolle,
Postbus 664, 8000 AR Zwolle
tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail:
.
Redactie
Bureau VKS, Postbus 664,
8000 AR Zwolle e-mail:
De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in.
Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn.
Vormgeving en druk
Upmeyer Grafimedia, Zwolle
De kopij voor de volgendeWisselstof vóór 1 december opsturen naar het bureau van VKS of naar:
Colofon
Met nieuwjaar kreeg ik een nieuwe lever
Fiona kan door haar stofwisselingsziekte steeds minder en raakt steeds meer
uitgeput. Er wordt besloten om haar lever te transplanteren. Een spannende
onderneming, omdat er nooit eerder iemand met CDG was getransplanteerd.
‘Een transplantatie was mijn enige hoop op verbetering.’
6
Lang leve de hielprik
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen op 14 stofwisselingsziekten gescreend.
Ziekten waar een behandeling voor is, die mits vroegtijdig begonnen wordt,
schade kan voorkomen. Hoe denken ouders over de gezondheidswinst van
de hielprik? Vier portretten en de mening van een specialist. ‘De hielprik heeft
voor een betere gezondheid gezorgd.’
10
De paradox van goed eten
Een voeding met voldoende energie, eiwitten en vitamines lijkt van groot be-
lang bij mitochondriële aandoeningen. Terwijl er juist veel klachten voorkomen,
die het moeilijk maken om deze voedingsstoffen voldoende binnen te krijgen.
Onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen namen de patiënten
onder de loep en doen verslag.
14
Columns
Vaste rubrieken
En verder
9 16
5
