11
ielprik
Zonder hielprik zoektocht voor Nikki
‘Wij zijn enorm blij met de hielprik’, vertelt de moeder van Nikki. Nikki
(4) heeft biotinidase deficiëntie. Nadat de ziekte werd gediagnosti-
seerd, kreeg Nikki meteen medicijnen. Zonder hielprik zouden haar
ouders bij een symptoom als eczeem of haaruitval/kaalheid waar-
schijnlijk een hele zoektocht afgelegd hebben. Daarnaast had haar
ziekte kunnen leiden tot epilepsie en neurologische en spierproble-
men, mogelijk met blijvende schade. Na de uitslag wisten ze rede-
lijk snel waar ze aan toe waren. Nikki ontwikkelt zich uitstekend. Ze
liep bijvoorbeeld al toen ze net een jaar was. De meeste mensen in
haar omgeving weten niet eens dat ze ziek is. Nikki moet twee keer
per dag een pilletje met biotine slikken. Verder zijn haar ouders voor-
zichtig met het geven van rauwe eieren en aspartaam, wat veel in
light frisdranken voorkomt, omdat dit de biotine zou binden. De
grootste schrik van Nikki’s ziekte zat ‘m in de diagnose. ‘Het feit dat
je kind chronisch ziek is, maar dat je niet weet wat er aan de hand
is, is verschrikkelijk.’ Uiteindelijk heeft de DNA-uitslag een half jaar
later definitief bevestigd dat Nikki biotinidase deficiëntie heeft. Nikki
heeft een keer heftige eczeem gehad. Vermoedelijk komt het doordat de apotheek een lichting verkeerde biotine heeft
meegegeven, maar dat blijft gissen. Nadat Nikki weer de juiste medicijnen kreeg, was de eczeem snel weer vertrok-
ken. Nikki’s moeder wil benadrukken dat ze haar dochter absoluut niet als een chronisch ziek kind ziet. Daarvoor zijn
Nikki
nadenkt over andere stofwisselingsziekten. Zou daar tech-
nisch ook screening voor mogelijk zijn met een bloedspot
vlak na de geboorte? De technische vooruitgang gaat zo
snel dat daar zeker mogelijkheden zijn of snel gaan komen.
Soms moet je echter tot de conclusie komen dat de
behandeling zelf nog niet zonder discussie is of dat de
kinderen ook prima later in hun leven gevonden kunnen
worden zonder dat dat nadelige consequenties voor
hen heeft.’
Francjan van Spronsen
‘Ik zie mijn kind niet als een
ziek kind, maar als een kind
met een ziekte.’
