13
Urinemonsters voor kwaliteitsverbetering
In eerdereWisselstoffen hebben we beschreven hoe laboratoria de kwaliteit in de dia-
gnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten op peil houden en proberen te verbete-
ren. VKS leden helpen hierbij door urinemonsters in te sturen voor ringonderzoeken.
Inmiddels zijn een aantal urinemonsters gebruikt, waarover hier een kort verslag.
Een update
Kwaliteitscontrole in de diagnostiek van erfelijke stof-
wisselingsziekten: hoe zat het ook al weer?
De diagnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten wordt
gedaan in de metabole laboratoria van de UMC’s. In Neder-
land zijn alle metabole laboratoria gecertificeerd. Ze hebben
een kwaliteitssysteem waarin o.a. beschreven is dat per-
soneel goed moet zijn opgeleid en dat standaardprocedures
worden toegepast voor testen. Het doel van een kwaliteits-
systeem is het voorkomen van fouten door een continu
proces van verbetering.
Een belangrijk onderdeel van kwaliteitscontrole in de dia-
gnostiek naar erfelijke stofwisselingsziekten zijn de “ringon-
derzoeken” georganiseerd door de internationale stichting
ERNDIM. Er zijn verschillende soorten ringonderzoeken en in
een aantal van deze ringonderzoeken worden echte urine-
monsters van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte
gebruikt. Deelnemende laboratoria weten vooraf niet om
welke ziekten het gaat, maar moeten testen uitvoeren en
een diagnose stellen. Als een laboratorium dit voldoende
goed doet krijgt het de kwalificatie “bekwaam”. De analyse
van deze zeldzame urinemonsters is voor de laboratoria
essentieel om hun kennis en dus kwaliteit te verbeteren.
Hulp bij het verzamelen van urinemonsters
VKS onderschrijft het belang van kwaliteitscontrole in de
metabole laboratoria. Hoe meer ervaring de labspecialisten
hebben met de diverse stofwisselingsziekten, des te groter
de kans dat de juiste diagnose gesteld wordt. Dat is van
groot belang voor de huidige én toekomstige patiënten.
Daarom is VKS twee jaar geleden een samenwerking aan-
gegaan met ERNDIM en hebben we u gevraagd te helpen
door urinemonsters van u of uw kind in te sturen. In de
afgelopen twee jaar hebben we 20 urinemonsters mogen
ontvangen: een geweldig resultaat.
In 2012 zijn uit de “VKS collectie” urinemonsters van een
adenylosuccinase deficiëntie, een
α
-mannosidose en een
Morquio patiënt gebruikt in twee verschillende ringonder-
zoeken. Eén van deze ringonderzoeken is gericht op muco-
polysacharidosen met wereldwijd meer dan 100 deelnemen-
de laboratoria. Voor de drie genoemde urinemonsters
hebben 62 tot 87% van de deelnemende laboratoria de
juiste diagnose gesteld. Dit maakt duidelijk dat de diagnos-
tiek zeker nog verbeterd moet worden. In de toekomst zal
ERNDIM hiervoor dankbaar gebruik blijven maken van de
VKS urinemonsters.
Wilt u ook helpen de kwaliteit van de diagnostiek te ver-
beteren? Meld u dan aan via marjolein@stofwisselingsziek-
ten.nl of bel voor meer informatie 038 4201764. Niet alle
ziekten zijn geschikt voor het ringonderzoek, want er moe-
ten wel afwijkende stoffen in de urine te vinden zijn. Bij het
VKS bureau hebben we een lijst van ziekten waarvan de
urine bruikbaar is. Daarnaast vertellen wij u graag meer over
de praktische kant van de inzameling (hoeveelheid, op-
vangmaterialen, verzendwijze). Op verzoek van ERNDIM,
zullen wij ook leden met specifieke ziekten, waarvan de urine
zeer schaars is, gaan benaderen. Wij hopen dat deze leden
welwillend op zo’n verzoek zullen reageren. Alvast onze
hartelijke dank voor uw medewerking.
George Ruijter (klinisch biochemisch geneticus,
Erasmus MC) en Marjolein van der Burgt
ERNDIM heeft VKS gevraagd om in het bestuur (the
Board of Trustees) plaats te nemen. De rol van het bestuur
is het kritisch volgen van de kwaliteitscontrole die ERNDIM
doet. Marjolein van der Burgt neemt deze taak op zich.
